Actualizado 30/11/2011 17:01 CET

Asturias.- Investigadores del HUCA participan en un proyecto sobre enfermedades raras que afectan al riñón en niños

GIJÓN/OVIEDO, 30 Nov. (EUROPA PRESS) -

La división de nefrología pediátrica y el laboratorio de genética molecular del Hospital Central de Asturias han creado, junto a investigadores del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Tenerife y el Hospital de Cruces de Bilbao, el portal RenalTube (www.renaltube.com), que persigue el mejorar el diagnóstico y tratamiento de las tubulopatías primarias, enfermedades genéticas raras que afectan al riñón y que suelen aparecer en la infancia.

Estas patologías, de no ser diagnosticadas y tratadas a tiempo, merman la calidad de vida del paciente, que puede llegar incluso a morir, según una nota de los investigadores. Asimismo, a través del portal digital se quiere recopilar información clínica de estos pacientes, para que expertos de todo el mundo pueden contribuir a conocer mejor estas patologías raras y mejorar el tratamiento de las mismas.

Además, gracias a este portal, el primero de este tipo en España, también se puede confirmar genéticamente la enfermedad, favoreciendo el diagnóstico temprano y mejorando el pronóstico del paciente. El listado de tupolotapías primarias comprende: Acidosis tubular renal distal; Síndrome de Gitelman; Enfermedad de Dent ; Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis; Síndrome de Bartter tipo III; Diabetes insípida nefrogénica

La creación de portales clínicos como éste permite progresar en el conocimiento de las enfermedades, de tal forma que los médicos pueden compartir información y mejorar así la atención global de estos pacientes, quienes, debido a la baja prevalencia de su enfermedad, no reciben la atención que requieren.

RenalTube se encarga de gestionar una base de datos con información clínica de los pacientes con tubulopatías primarias y de analizar, paralelamente, las muestras de sangre que envían los médicos colaboradores. Cabe destacar que la participación es siempre voluntaria.

Esta iniciativa está siendo financiada por un proyecto de investigación en Tecnologías Sanitarias del Instituto de Salud Carlos III (concedido por segunda vez consecutiva). También cuenta con colaboración privada a través de la Ayuda Merck Serono 2011, para la investigación en bases moleculares en las enfermedades raras y sus implicaciones clínicas.