BARCELONA, 18 Sep. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universitat de Barcelona (UB) han descrito en un estudio con modelos animales cómo la falta del gen CERKL altera la capacidad de las células de la retina para combatir el estrés oxidativo generado por la luz y desencadena mecanismos de muerte celular que causan ceguera.
El nuevo trabajo, publicado en la revista 'Redox Biology', es un paso adelante para caracterizar la ceguera hereditaria e identificar mecanismos clave para abordar futuros tratamientos basados en la medicina de precisión, informa la UB en un comunicado este lunes.
Cuando falta el gen CERKL, las células de la retina están "permanentemente estresadas" y, ante un daño oxidativo adicional como el estímulo continuo de la luz, éstas ya no son capaces de responder porque no pueden activar más mecanismos de respuesta antioxidante.
Identificar el gen causante de la enfermedad y su función fisiológica son "los pilares" para diseñar una terapia de precisión o personalizada.
Si se identifican cuáles son las vías alteradas cuando no existe el gen CERKL, los investigadores pueden pensar cómo compensar estas vías, como con medicamentos que puedan actuar sobre estas vías metabólicas y restaurar el correcto funcionamiento de las neuronas de la retina y devolver a un estado más homeostático.
Se trata de una aproximación terapéutica asequible y, si ralentiza el progreso de la enfermedad, puede "beneficiar a muchos pacientes".
