Publicado 11/11/2019 07:57CET

Anomalías cromosómicas, asociadas a mayor riesgo de abortos espontáneos

Ecografía, ecógrafo
Ecografía, ecógrafo - FLICKR / DANIEL LOBO - Archivo

MADRID, 11 Nov. (EUROPA PRESS) -

   Una investigación realizada por investigadores norteamericanos y chinos ha descubierto que muchas parejas que padecen abortos espontáneos recurrentes presentan anomalías cromosómicas y que la secuenciación genética puede ayudar a identificar a los pacientes con mayor riesgo de abortos espontáneos posteriores que pueden beneficiarse más de una intervención personalizada.

    Cuando una pareja pierde un embarazo, y especialmente cuando le sucede en varias ocasiones, los médicos a menudo no saben cómo explicarlo. Para alrededor del 40 al 60 por ciento de las parejas con aborto involuntario recurrente (RM) no llega a conocerse la causa, incluso después de las costosas pruebas.

   Se cree que las anomalías cromosómicas (reordenamientos de grandes fragmentos de ADN) en los genomas de uno o ambos individuos que intentan concebir son una de las principales causas genéticas de la RM. El análisis rutinario de cromosomas actualmente puede detectar estas anormalidades en aproximadamente 1 de cada 50 parejas.

   Un nuevo estudio realizado por investigadores del Hospital Brigham and Women's, en Estados Unidos, y la Universidad de Shandong y la Universidad China de Hong Kong, publicado en el 'American Journal of Human Genetics', utiliza una técnica especial de secuenciación genética conocida como secuenciación del genoma de paso bajo (GS) para buscar anomalías cromosómicas en parejas con RM.

   El GS de paso bajo reveló anomalías cromosómicas adicionales en más parejas que las pruebas tradicionales, aumentando la detección a 1 de cada 9 parejas.

   "RM conlleva una carga psicológica y financiera subestimada para las parejas afectadas. A menudo es difícil saber cómo tratar o aconsejar a las parejas cuando la causa de su infertilidad sigue siendo desconocida --admite la coautora Cynthia Morton, directora de citogenética del Brigham--. Hay parejas que tienen reordenamientos cromosómicos que no se pueden ver con los métodos clásicos. La técnica que hemos usado aquí aumenta el número de parejas que podemos detectar y que están en riesgo de tener un aborto espontáneo".

   Sobre la base de una colaboración previa, los investigadores del Brigham trabajaron con el coautor corresponsal Kwong Wai Choy, y su estudiante graduado y primer autor Zirui Dong, de la Universidad China de Hong Kong, para explorar más GS de paso bajo como herramienta en citogenética clínica.

   Los investigadores colaboraron con el co-autor correspondiente Zi-Jiang Chen, en la Universidad de Shandong para analizar muestras de 1.090 parejas que tuvieron dos o más pérdidas de embarazo. Las parejas se inscribieron en clínicas de RM en las dos universidades.

   Los investigadores realizaron análisis cromosómicos y GS de paso bajo. El equipo detectó 127 anomalías cromosómicas utilizando GS de paso bajo, lo que representa aproximadamente el 12 por ciento de las parejas y aproximadamente 50 parejas más que el análisis cromosómico tradicional detectado.

   "Este es un ejemplo perfecto del papel fundamental que puede desempeñar la genética para ayudar a los pacientes con infertilidad --señala el coautor Raul E. Piña-Aguilar, becario postdoctoral en el laboratorio de Morton--. Hemos descubierto que las parejas de RM adicionales tienen reordenamientos cromosómicos. Sin lugar a dudas, estas parejas son las que más se beneficiarán de una intervención personalizada".

   Una técnica conocida como prueba genética previa a la implantación (PGT) puede ayudar a las parejas con anomalías genéticas a concebir mediante la fertilización in vitro. Tales enfoques son caros y hasta ahora, no estaba claro qué pacientes con RM se beneficiarían más de las pruebas genéticas de sus embriones.

   "Nuestros resultados sugieren que la aplicación de GS de paso bajo podría ayudar a identificar un subgrupo más grande de pacientes con mayor riesgo de aborto espontáneo posterior que podrían aprovechar las pruebas genéticas previas a la implantación", concluye Morton.