Un análisis de más de 2.600 tumores arroja nueva luz sobre las mutaciones en el cáncer

Archivo - Tumor pulmonar inducido por KRAS4A.
Archivo - Tumor pulmonar inducido por KRAS4A. - CNIO - Archivo
Publicado: viernes, 11 febrero 2022 19:02

MADRID, 11 Feb. (EUROPA PRESS) -

Un estudio a gran escala llevado a cabo por la KU Leuven y el Instituto Francis Crick (Bélgica) ha evidenciado que el 21 por ciento de los tumores presentan mutaciones dobles, en las que la misma letra exacta está mutada tanto en la copia materna como en la paterna de su ADN.

Se trata de una observación que hasta ahora no se había tenido en cuenta a la hora de analizar los tumores, pero que es importante para las futuras investigaciones sobre el origen de las mutaciones y su importancia biológica en el desarrollo del cáncer.

Nuestro ADN puede considerarse como un gran libro de recetas, escrito con sólo 4 letras diferentes (A, C, G y T). Cada vez que una célula se divide, todo su ADN tiene que copiarse y no es inconcebible que, mientras se copian 3.000 libros de cocina, se produzca un error administrativo, una mutación que puede transformar una célula en una célula cancerosa.

Afortunadamente, la mayoría de las células de nuestro cuerpo tienen dos juegos de libros de cocina, uno de su madre y otro de su padre. Esto significa que todas las recetas se pueden seguir leyendo con facilidad, aunque se cuele un error en una de ellas.

Desde el punto de vista estadístico, las probabilidades de que tus células cometan un error en exactamente el mismo carácter en ambos libros de cocina cada vez que se dividen son extremadamente pequeñas.

Dado que la probabilidad de que las letras se distorsionen de esta manera en el ADN es tan pequeña, los estudios genéticos asumieron que esta situación simplemente no se produce y que, en consecuencia, las letras de nuestro ADN sólo cambian una vez. Esta nueva investigación, publicada en la revista científica 'Nature Genetics', demuestra ahora que esta suposición, al menos en el caso de las células cancerosas, es incorrecta.

El equipo examinó 2.658 secuencias completas de ADN de 38 tipos diferentes de tumores y encontró estas dobles mutaciones hasta en el 21 por ciento de los casos. "Aunque la probabilidad de que la misma letra mute tanto en la copia materna como en la paterna es estadísticamente muy pequeña, ocurre en uno de cada cinco tumores estudiados. Esa cifra es demasiado grande para ser una coincidencia", afirma uno de los responsables de la investigación, Jonas Demeulemeester.

"Podemos ver que en el cáncer de piel, por ejemplo, ciertos trozos de ADN son mucho más sensibles a los daños de la luz ultravioleta que otros, lo que explica algunos golpes dobles, sin mayores consecuencias para las células. Esta información es esencial en la búsqueda de mutaciones que contribuyen a la formación de células cancerosas y que, por tanto, pueden ser buenas dianas para los tratamientos", prosigue.

El equipo de Demeulemeester está trabajando intensamente en el desarrollo de nuevos algoritmos informáticos para que otros científicos puedan también detectar e investigar estas dobles mutaciones. "Hasta ahora, estas dobles mutaciones se pasaban por alto o se consideraban 'errores técnicos'. Por eso no se incluían en los análisis genéticos del cáncer. Nuestro estudio demuestra que sí son importantes y que se necesitan métodos capaces de detectarlas y tener en cuenta su aparición", concluye.

Leer más acerca de: