Actualizado 12/04/2010 14:06:59 +00:00 CET

AMP.-Investigadores españoles identifican marcadores genéticos que predisponen a la esclerosis sistémica

MADRID, 12 Abr. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neira en Granada que pertenece al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han identificado nuevos marcadores genéticos de susceptibilidad hereditaria a la esclerosis sistémica o esclerodermia, entre los que se encuentra el gen CD247, implicado en la actividad del sistema inmune a través de los linfocitos T. El trabajo se publica en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

La investigación también ha confirmado el papel de los genes MCH, IRF5 y STAT4 como factores de riesgo de la enfermedad y subraya el componente autoinmune de la esclerosis sistémica ya que todos los genes identificados participan en la respuesta inmune.

Según explica Javier Martín, codirector del estudio, "Los resultados del presente trabajo nos permitirán determinar marcadores genéticos asociados con las diferentes formas clínicas de esta patología o sus complicaciones más severas".

Los investigadores realizaron un estudio de asociación del genoma completo y en una primera fase incluyeron a 2.296 pacientes y 5.171 controles sanos de origen europeo caucásico en los que se analizaron 279.621 mutaciones genéticas. En una segunda fase se replicó el estudio para confirmar sus resultados en 2.753 pacientes con esclerodermia y 4.569 controles sanos del mismo origen.

La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica caracterizada por una fibrosis que afecta a la piel y los órganos internos y que provoca alteraciones vasculares y una respuesta inmune alterada. Se produce en 24 de cada 100.000 individuos, por lo que se considera una enfermedad rara. Se da predominantemente en mujeres, a las que afecta en un 75 por ciento de los casos.

Aunque se sabe que en su desarrollo intervienen factores genéticos y ambientales, la participación de estos no se ha determinado aún con exactitud. Martín añade que dada la baja prevalencia de la esclerosis sistémica, para poder contar con una población de estudio tan potente fue necesaria la participación de numerosos centros hospitalarios y de investigación a nivel nacional e internacional.

El trabajo fue coordinado por el grupo de investigación que dirige Martín y en el han participado grupos de la Universidad de Houston, en Texas (Estados Unidos), y de la Universidad de Njimegen (Países Bajos).