MADRID, 14 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que unas 60.000 personas padecen algún tipo de enfermedad neuromuscular en España, siendo la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia gravis o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, algunas de las enfermedades neuromusculares con mayor incidencia.
Las enfermedades neuromusculares son un grupo de más de 200 enfermedades que afectan los nervios y los músculos, pudiendo generar debilidad muscular y/o deterioro de la función motora, entre otros síntomas. En su conjunto, pueden llegar a suponer el 18 por ciento de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología.
Estas patologías son el grupo más prevalente dentro de las denominadas como enfermedades raras o poco frecuentes. Se estima que aproximadamente el 20 por ciento de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares.
La gran mayoría son enfermedades crónicas y, en un alto porcentaje, degenerativas. Asimismo, producen diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Más del 50 por ciento de los afectados por una enfermedad neuromuscular en España presenta un grado de gran dependencia.
El coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología, el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera, afirma que el objetivo de la celebración del próximo 15 de noviembre, Día Internacional de las Enfermedades Neuromusculares, reside en "la necesidad de impulsar la investigación médica que permita encontrar las causas subyacentes detrás de estas enfermedades, ya que aún son desconocidas en muchos casos, así como nuevos tratamientos, ya que la gran mayoría de ellas son crónicas y no disponen de un tratamiento específico".
El desconocimiento de estas enfermedades supone retrasos en el diagnóstico y tratamiento. La SEN estima que, actualmente, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico. Un retraso diagnóstico que se hace aún más evidente cuanto menos habitual sea esa enfermedad.
Otra de las dificultades con las que deben lidiar los pacientes de estas enfermedades es la dificultad para acceder a tratamientos y servicios adecuados. Según explica el doctor Rodríguez de Rivera, los cuidados médicos especializados y terapias pueden variar según la ubicación geográfica y la disponibilidad de recursos en diferentes regiones de España.
En el caso de la ELA, una de las enfermedades neuromusculares con mayor incidencia en España, "sabemos que en un 10% se debe a un defecto genético, pero en el 90 por ciento de los casos restantes aún se desconoce cuál es el origen de esta enfermedad. Es por lo tanto, imprescindible seguir dedicando recursos para conseguir identificar el origen de muchas de estas enfermedades, porque solo así conseguiremos mejorar los tiempos de diagnóstico y buscar tratamientos más eficaces", añade el doctor.
A pesar del desconocimiento aún prevaleciente, se han desarrollado una serie de avances en los ensayos clínicos y fármacos para evaluar nuevas terapias.
Asimismo, se ha ampliado el conocimiento sobre las bases genéticas o moleculares que están detrás de muchas de estas enfermedades, lo que también ha permitido avanzar en las terapias génicas. Este último ha producido avances importantes en el tratamiento de alguna enfermedad neuromuscular, como la enfermedad de Pompe, la distrofia muscular de Duchenne, la atrofia muscular espinal y la polineuropatía familiar por transtirretina.
