Alertan del impacto negativo de la continua exclusión de grupos raciales de la investigación sobre genómica del cáncer

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Publicado: martes, 21 marzo 2023 7:04

MADRID, 21 Mar. (EUROPA PRESS) -

Una nueva investigación alerta de cómo la falta de investigación genómica para las personas con ascendencia africana, en particular las de la región subsahariana, está obstaculizando los esfuerzos para reducir las disparidades para las personas con cáncer, según advierten sus autores en el 'JNCCN-Journal of the National Comprehensive Cancer Network'.

En este estudio pionero en su género evaluaron los resultados genéticos moleculares de 113 hombres sudafricanos de raza negra diagnosticados de cáncer de próstata avanzado con el fin de hallar indicios de recomendaciones de pruebas genéticas mayores y potencialmente únicas.

Los investigadores señalan que, según los estudios GLOBOCON 2020, las regiones del mundo más afectadas por la mortalidad por cáncer de próstata incluyen poblaciones con una importante ascendencia africana, como el Caribe y las regiones del África subsahariana, con tasas de mortalidad 3,4 y 2,5 veces superiores a las registradas en Estados Unidos, respectivamente. En Estados Unidos, el riesgo de muerte por cáncer de próstata de los hombres afroamericanos es entre 2,3 y 5 veces mayor que el de sus homólogos no afroamericanos.

"Aunque los varones de ascendencia africana presentan las tasas más elevadas de incidencia de cáncer de próstata agresivo y de mortalidad asociada en todo el mundo, debido a la falta de datos disponibles, no se han establecido criterios de análisis adaptados a estas poblaciones de mayor riesgo", señala el investigador principal, el Dr. Kazzem Gheybi, de la Universidad de Sídney (Australia).

Destaca que "este estudio abre la puerta para empezar a establecer nuevos criterios, proporcionando a los hombres de ascendencia africana la esperanza de que las pruebas de línea germinal puedan cambiar las disparidades actuales en los resultados clínicos".

"La diáspora africana es muy diversa, por lo que advierto del peligro de considerar a la población más diversa genéticamente en términos 'singulares'", añade la investigadora principal Vanessa M. Hayes, doctora también por la Universidad de Sídney y la Universidad de Pretoria en Sudáfrica.

"Lo que hace falta es un esfuerzo concertado de inclusión que adopte un enfoque de base. Necesitamos construir criterios basados en el conocimiento específico de la población --recomienda--. Animamos a los proveedores de atención oncológica y cribado de la línea germinal a establecer una rama de investigación y desarrollo adaptada específicamente a la inclusión africana. Tenemos que alejarnos del modelo único para la atención del cáncer de próstata; las soluciones africanas deben abordar las disparidades relevantes para los africanos en los resultados del cáncer de próstata", añade.

El estudio incluyó un examen minucioso de 21.899 variantes de un solo nucleótido, 4.626 pequeñas inserciones y deleciones, y 73 variantes estructurales en 20 genes de los 113 pacientes. Tras excluir inicialmente las variantes que se sabía que no causaban cáncer, encontraron 38 mutaciones en 52 pacientes.

Se identificó un total de 17 variantes patogénicas (4) y potencialmente oncogénicas (13). La tasa del 5,6% de variantes raras causantes de cáncer en esta población fue significativamente inferior a la tasa establecida del 11,8% para pacientes no africanos con cáncer de próstata metastásico confirmado, lo que sugiere una menor sensibilidad de los paneles de genes actuales para la evaluación del riesgo en esta población de pacientes.

"Este estudio pone de relieve la escasa utilidad clínica (30%) de los paneles de pruebas de línea germinal más utilizados actualmente en los hombres de ascendencia africana, debido en gran parte a la mínima inclusión de estos grupos en el desarrollo de los paneles", comenta Samuel L. Washington III, Profesor Adjunto de Urología, Epidemiología y Bioestadística, Universidad de California, San Francisco (UCSF) Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, que no participó en esta investigación.

El doctor Washington, que también es miembro del Grupo de expertos en detección precoz del cáncer de próstata de las directrices de práctica clínica en oncología de la NCCN (NCCN Guidelines), destaca que el estudio pone de relieve dos aspectos cruciales.

"Por un lado proporciona más pruebas de la necesidad de una mayor inclusión en el desarrollo de paneles genéticos y por otro reconoce que las disparidades en los resultados para los hombres de ascendencia africana no pueden explicarse únicamente por los hallazgos en 113 hombres negros sudafricanos", explica.

Según señala, "aunque las directrices de la NCCN para la detección precoz del cáncer de próstata identifican la identidad negra/afroamericana como un factor de riesgo, el grupo de expertos señala la contribución de un acceso deficiente a la atención sanitaria, los determinantes sociales de la salud/riesgo social y los genes hereditarios a estas observaciones. Espero con interés nuevas investigaciones en este ámbito que examinen cómo pueden mejorarse las limitaciones de nuestras herramientas actuales para reflejar mejor los factores de riesgo", concluye.

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