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MADRID 27 Abr. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Alfa-1 España ha advertido de que hasta el 90 por ciento de afectados por el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) permanece sin diagnosticar, lo que repercute en el deterioro de su salud y la pérdida de la oportunidad de adoptar hábitos clave y someterse a un seguimiento y tratamiento adecuados.
En el marco del Día Europeo del Alfa-1, que se conmemoró el pasado sábado, la asociación ha reivindicado la importancia del diagnóstico temprano de esta condición genética poco frecuente, causada por una alteración en la proteína alfa-1 antitripsina, que se produce principalmente en el hígado y cuya función principal es proteger al pulmón frente al daño inflamatorio.
Los pacientes han puesto también el foco en la demora que sufren los pacientes para recibir el diagnóstico, que se sitúa entre los cinco y 10 años. Se estima que el DAAT está presente en alrededor del tres por ciento de los casos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y es una de las principales causas de trasplante hepático pediátrico.
El diagnóstico se puede realizar a través de un análisis de muestra de saliva o gota seca, con el que se detectan las 14 variantes más frecuentes, responsables del 99,9 por ciento de las mutaciones descritas en la literatura científica.
Las principales sociedades científicas recomiendan la prueba especialmente a pacientes con EPOC, bronquiectasias, bronquitis crónica o asma bronquial no reversible; a personas con enfermedad hepática de origen dudoso o desconocido; y a familiares en primer grado de personas ya diagnosticadas, por tratarse de una condición hereditaria.
FACILITAR DONACIONES DE PLASMA
La asociación ha reclamado una mayor inversión en investigación, acceso equitativo a atención especializada en todas las comunidades autónomas y el incremento de medios que faciliten las donaciones de plasma, fuente del único tratamiento disponible para la enfermedad pulmonar por alfa-1.
Según ha explicado, mantener el tratamiento de un solo paciente respiratorio por DAAT durante un año requiere 900 donaciones y España no es autosuficiente, sino que depende en buena medida del plasma importado, además de que no hay una garantía plena de suministro, como se comprobó durante la pandemia de Covid-19.
Para la asociación, la suficiencia de plasma no es solo una cuestión de solidaridad y compromiso colectivo, sino también una garantía de que los tratamientos no se interrumpen ante crisis sanitarias o conflictos internacionales.
