MADRID, 10 Ene. (EUROPA PRESS) -
El 65 por ciento de los adultos y cerca del 25 por ciento de los niños con hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH)en España presentan depresión o ansiedad, o ambas, asociadas a la enfermedad, según un estudio realizado en nueve hospitales, con el apoyo de Kyowa Kirin.
Esta investigación, que revela el impacto de esta enfermedad minoritaria desde un punto de vista físico, funcional y emocional, "pone de manifiesto la marcada limitación funcional que presentan estos pacientes, especialmente en la edad adulta, e indican la necesidad de mejorar el abordaje terapéutico desde la infancia, con el fin de disminuir las complicaciones y mejorar la calidad de vida de estos pacientes", señala doctora Pilar Peris, miembro del Servicio de Reumatología en el Hospital Clínic de Barcelona.
La XLH es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas. Los niños con XLH normalmente sufren deformidades esqueléticas, arqueamiento de las piernas cuando empiezan a caminar, anomalías craneales, retraso motor, talla baja, debilidad muscular, y dolor óseo y articular. Ello tiene un impacto directo en la calidad de vida de los pacientes, afectando a la realización de tareas del hogar, el trabajo, el autocuidado e incluso el descanso nocturno.
La investigación, que comenzó hace cinco años, se ha llevado a cabo con 50 pacientes: 21 niños acompañados de su padres o cuidadores respectivos, y 29 adultos mayores de 18 años. "Se trata de un estudio multicéntrico, que ha incluido distintas especialidades médicas, como pediatría, nefrología, medicina interna o reumatología, entre otras", explica Peris.
En el estudio han participado expertos de varias ciudades y hospitales españoles, como el Hospital Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife, la Fundación Jimenez Díaz y el Hospital La Paz de Madrid, el Hospital Clínic, Hospital maternoinfantil Sant Joan de Déu y Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, el Hospital La Fe de Valencia, el Hospital Virgen de Arrixaca de Murcia y el Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla.
Esta investigación, publicada en la revista 'Orphanet Journal of Rare Diseases', ha analizado la calidad de vida de pacientes españoles con XLH en distintos periodos de edad, comparados con la población sana.
El estudio muestra que el dolor o malestar fue descrito por casi el 87 por ciento de los pacientes con XLH, en comparación con el 25 por ciento de la población sana; por su parte, cerca del 80 por ciento de los pacientes con XLH presentaron dificultades en el desempeño de sus actividades habituales, frente a solo el 11% de la población general.
En cuanto al autocuidado, más de la mitad de los pacientes con XLH manifestaron dificultades para cuidar de sí mismos. Mientras la movilidad es la dimensión más afectada en adultos con XLH, con un 93 por ciento de los pacientes con dificultades para caminar.
Más del 65 por ciento de los pacientes con XLH presentó algún nivel de depresión/ansiedad, frente a un 15por ciento de la población sana. En el caso de los pacientes pediátricos, el deterioro de la calidad de vida también es evidente en comparación con la población sana, sobre todo en la movilidad, actividades rutinarias y dolor.
"Desde la infancia ya existe una limitación en la movilidad asociada a esta enfermedad, con dificultad para caminar, dolor y malestar en más del 60% de los niños. Por otro lado, en una tercera parte de estos niños, además, se observa una limitación para realizar las actividades de la vida cotidiana; y síntomas de ansiedad y/o depresión en alrededor del 23 por ciento", señala la experta.
"Estos porcentajes aumentan claramente en la edad adulta, en una población con una media de edad de 42 años. En este grupo de edad, más del 90 por ciento de pacientes presenta dificultad para caminar, el 86% tiene dolor asociado y el 80 por ciento limitación para actividades diarias que incluyen el cuidado personal, con síntomas asociados de ansiedad y/o depresión en un 65 por ciento de ellos", concluye.
