MADRID, 15 Jul. (EUROPA PRESS) -
El 4,5 por ciento del más del millón de españoles que padece pérdida auditiva son portadores de una mutación en el gen GJB2 que, con mayor frecuencia, causa la hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR), más comúnmente denominada sordera de origen genético.
Así se desprende de un estudio elaborado por la Clínica Eugin, en el que han participado 3.366 pacientes del centro que se habían sometido a la prueba de un test genético expandido que detecta miles de mutaciones relacionadas con más de 300 enfermedades genéticas graves.
"Se sabía que la sordera de origen genético era una dolencia frecuente en la zona del Mediterráneo, y muy concretamente en España. Sin embargo, hemos constatado que la frecuencia de portadores de mutaciones relacionadas con la sordera de origen genético es mucho más elevada en nuestro país de lo que se pensaba", ha explicado el autor del estudio, Juan José Guillén.
En este sentido, tal y como ha recordado, actualmente las personas sordas que deseen tener descendencia pueden saber si su dolencia es de origen genético, y por lo tanto, si corren el riesgo de transmitirlo a sus hijos.
Esta información también es válida para cualquier persona que, sin ser sordo, puede saber si es portador de alguna mutación relacionada con la sordera para prevenir la posibilidad de transmitirla a sus hijos. "El test de cribado de enfermedades genéticas nos permite saber si una persona es portadora, sabiendo ahora que la frecuencia de portadores es muy elevada en nuestro país", ha aseverado.
PIDEN RECONSIDERAR LA SORDERA GENÉTICA COMO ENFERMEDAD GRAVE
Se trata del diagnóstico genético preimplantacional (DGP), una técnica consolidada que permite "prácticamente eliminar" la transmisión de numerosas enfermedades genéticas de padres a hijos. Se realiza en el marco de un ciclo de fecundación in vitro, y permite detectar el embrión enfermo antes de que sea transferido al útero de la mujer.
No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en las que se permite realizar un tratamiento de fecundación in vitro con DGP para evitar su transmisión.
Por ello, el experto ha comentado que la reconsideración de la sordera genética como enfermedad grave por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida podría abrir el camino disminuir el número de niños afectos por esta enfermedad. "Al tratarse de una enfermedad genética recesiva, si los dos futuros padres tienen mutaciones en algunos de estos genes, el riesgo de que sus hijos se vean afectados por la sordera de origen genético (HNSAR) es de 1 de cada 4", ha enfatizado Guillén.
Y es que, en España, según datos de la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia, 1 de cada 1.000 niños tienen sordera congénita, el doble que los niños afectos de síndrome de Down. Además, la Organización Mundial de la Salud ha avisado de que unas 360 millones de personas sufren pérdida auditiva en todo el mundo, y que en el 5 por ciento de la población mundial el grado de afectación es incapacitante.
