MADRID 22 Oct. (EUROPA PRESS) -
Unas 3.000 personas podrían sufrir osteogénesis imperfecta en España, pero sólo estarían diagnosticados "entre 500 y 600 casos", según ha destacado este viernes el presidente de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), Jaime Montalvo Domínguez, coincidiendo con la inauguración del XVII Congreso Nacional Médico-Paciente sobre Osteogénesis Imperfecta, que se celebra en Aranjuez (Madrid) hasta el domingo.
La osteogénesis imperfecta, más conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta a través de una deficiente formación del hueso y de una falta de colágeno --la sustancia que da fortaleza a los huesos-- que genera fracturas, malformaciones óseas y problemas de movilidad.
Según ha explicado a Europa Press el responsable de AHUCE, organización en la que se agrupan cerca de un tercio de los afectados, "al no tratarse de una enfermedad crónica, y por tanto no ser degenerativa, existen terapias que mejoran la calidad de vida de los pacientes, que pueden ir ganando movilidad y calidad de vida".
Sus tratamientos pueden ser quirúrgicos, cuando se producen fracturas como consecuencia de la enfermedad --incluso en recién nacidos--, y tratamientos farmacológicos que permiten mejorar la fortaleza de los huesos, en su mayoría medicamentos con bifosfonato.
Dice Montalvo que fomentar el conocimiento de esta enfermedad entre los médicos y la información entre los afectados es "uno de los principales objetivos de AHUCE en estos momentos".
Otra de las metas es impulsar la investigación, pues la iniciativa privada no presta suficiente atención a enfermedades raras como esta y es crucial conseguir la implicación de las administraciones públicas.
Para ello han constituido la Fundación AHUCE, que se encargará de conseguir recursos para investigar sobre esta patología. "Esperamos que la fundación comience a funcionar antes de fin de año", dice.
Con vistas a mejorar la formación de especialistas en esta materia, AHUCE creará también de una plataforma 'on line' donde médicos y pacientes puedan compartir sus experiencias y conocimientos sobre la enfermedad. Esta plataforma estará disponible "a principios de 2011" a través de la web de AHUCE 'www.auce.org', ha adelantado Montalvo.
"En la actualidad no hay ningún centro de referencia en osteogénesis imperfecta. El que más casos ha atendido y más especialistas tiene en esta enfermedad es el Hospital Universitario de Getafe, en Madrid. Nuestra idea es convertirlo en un verdadero centro de referencia", dice.
Con esta web quieren "que todos los médicos cuenten con una web donde conocer las pautas para atender esta enfermedad". En esta linea, AHUCE tiene previsto también organizar reuniones presenciales anuales para hablar de los últimos avances en este campo.
