MADRID, 20 Abr. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de Penn Medicine (Estados Unidos) han identificado más mutaciones genéticas que predisponen fuertemente a mujeres jóvenes, por lo demás sanas, a la miocardiopatía periparto (MCPP), una enfermedad rara caracterizada por la debilidad del músculo cardíaco que comienza en algún momento durante el último mes del embarazo hasta cinco meses después del parto. La MCPP puede causar una insuficiencia cardíaca grave y a menudo conduce a una insuficiencia cardíaca de por vida e incluso a la muerte.
La MCPP afecta a las mujeres en uno de cada 2.000 partos en todo el mundo, y alrededor de un tercio de esas mujeres desarrollan insuficiencia cardíaca de por vida, y alrededor del cinco por ciento de ellas mueren en pocos años.
Anteriormente, las razones por las que las mujeres desarrollaban la MCPP seguían siendo un misterio hasta que un estudio de 2016 sugirió firmemente que algunas mutaciones genéticas predisponen a las mujeres a la enfermedad. Este estudio recién publicado arroja luz sobre otras cuatro variantes genéticas que no se habían asociado anteriormente a la MCPP.
Ha descubierto que este perfil genético es muy similar al encontrado en pacientes con miocardiopatía dilatada no isquémica (MCD), una enfermedad muy similar que suele afectar a hombres y mujeres de mediana edad, y de la que la comunidad médica tiene más conocimiento.
"Este estudio proporciona el primer panorama genético y fenotípico extenso de la MCPP y tiene importantes implicaciones para entender cómo se relacionan la MCPP y la MCD. Demuestra que la predisposición a la insuficiencia cardíaca es un factor de riesgo importante para la MCPP, lo que sugiere que los enfoques que se están desarrollando para la MCD también pueden aplicarse a los pacientes con MCPP", explica Zoltan P. Arany, uno de los líderes del trabajo, que se ha publicado en la revista 'Circulation'.
Para el estudio, los investigadores identificaron a casi 470 mujeres con MCPP, de forma retrospectiva, de varios centros académicos de Estados Unidos y del extranjero, y examinaron la información clínica y las muestras de ADN. A continuación, realizaron la secuenciación de nueva generación de 67 genes, incluido un gen conocido como TTN, que genera una gran proteína que controla la forma en que las células del músculo cardíaco se contraen y bombean la sangre.
El 10,4 por ciento de los pacientes incluidos en la muestra mostraron variantes acortadas en el gen TTN, en comparación con solo el 1,2 por ciento de la población de referencia. Los investigadores también hallaron una sobrerrepresentación de variantes acortadas en otros tres genes no asociados previamente a la MCP, pero sí a la MCD.
Los investigadores esperan que esto impulse cambios que permitan a los médicos seguir prácticas de pruebas genéticas similares y bien establecidas y directrices de asesoramiento ya utilizadas para los pacientes con MCD, así como terapias específicas para los genes.
