MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) -
El genoma humano varía entre individuos, pero hay algunas ubicaciones en el genoma donde parece haber poca o ninguna variación de secuencia entre individuos. Esto plantea la pregunta de si las secuencias en estas ubicaciones son esenciales para el desarrollo humano.
LAS NUEVAS MUTACIONES GENÉTICAS PODRÍAN EXPLICAR MILLONES DE ABORTOS ESPONTÁNEOS CADA AÑO
Científicos de deCODE Genetics, una subsidiaria de Amgen con sede en Reikiavik, Islandia, estiman que alrededor de uno de cada 136 embarazos se pierden debido a nuevas mutaciones en el feto. En otras palabras, millones de embarazos en todo el mundo se pierden debido a mutaciones cada año, según concluyen en el estudio publicado en 'Nature' "Diversidad de secuencias perdida en el embarazo temprano.
Como parte de una colaboración nórdica, los científicos de deCODE Genetics buscaron responder a estas preguntas mediante la secuenciación de 467 muestras de pérdidas de embarazo de un estudio prospectivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen y Eva R. Hoffmann.
Curiosamente, al comparar los genomas de los fetos de abortos espontáneos con los de sus padres, los científicos descubrieron que los fetos albergaban un número similar de nuevas mutaciones que los adultos. "A pesar de las cifras similares, descubrimos que la principal diferencia entre los fetos perdidos y los adultos era que las mutaciones en los fetos se producían en secuencias genómicas esenciales", afirma Hákon Jónsson, científico de deCODE Genetics y uno de los autores del artículo.
Además, lograron determinar con precisión en qué momento del desarrollo del feto se producían algunas de las mutaciones. Además de mapear las nuevas mutaciones en los fetos perdidos, también demostraron que algunas parejas tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo debido a problemas de compatibilidad genética. Se hereda una copia de un gen de cada progenitor y, en la mayoría de los casos, no hay problema con una copia defectuosa, pero pueden surgir problemas si se hereda una copia defectuosa de ambos progenitores.
regiones esenciales del genoma humano vinculadas a pérdidas gestacionales tempranas
"Hemos demostrado previamente que, para ciertos genes, nunca se observan dos copias defectuosas en genomas adultos, pero encontramos dos copias defectuosas en algunas de las pérdidas gestacionales. Cabe destacar que estas implican un alto riesgo de recurrencia de la pérdida gestacional para la pareja, pero pueden ser contraindicadas en los tratamientos de FIV", cuenta Gu*n* A. Árnadóttir, científico de deCODE Genetics y uno de los autores del artículo.
Junto con la recombinación, la generación continua de mutaciones nos permite evolucionar como especie. Sin embargo, esta afluencia continua de nuevas mutaciones se produce a expensas de las enfermedades raras. Este estudio demuestra la contribución de las mutaciones a la pérdida gestacional y arroja nueva luz sobre las secuencias conservadas en el genoma humano.