Los análisis genéticos previos al embarazo permiten identificar riesgos hereditarios y tomar decisiones informadas

Archivo - Fecundación 'in vitro'.
Archivo - Fecundación 'in vitro'. - ILEXX/ ISTOCK - Archivo
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Publicado: martes, 31 marzo 2026 18:35

MADRID 31 Mar. (EUROPA PRESS) -

La responsable de genética en las clínicas Next Fertility, Concha Vidales Moreno, ha destacado el valor de la incorporación de los análisis genéticos en las clínicas de reproducción, ya que permiten identificar riesgos hereditarios y tomar decisiones informadas para mejorar la salud del futuro bebé, incluso en parejas sin problemas previos de fertilidad.

Entre las herramientas utilizadas, destaca el test genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés), una técnica que se puede aplicar de manera complementaria durante los tratamientos de fecundación 'in vitro' (FIV) y que permite analizar, a través de una biopsia, el material genético de los embriones antes de su transferencia al útero.

De este modo, se pueden seleccionar aquellos embriones con mayor probabilidad de dar lugar a un embarazo evolutivo. Su uso está especialmente indicado en casos de riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias, antecedentes familiares, abortos de repetición, fallos de implantación o edad materna avanzada. Además de mejorar la selección embrionaria, contribuye a reducir el riesgo de aborto y a evitar la transferencia de embriones con baja viabilidad.

Entre las opciones disponibles también se encuentra el test de compatibilidad genética (TCG), un estudio que se realiza a los futuros progenitores para identificar si ambos son portadores de mutaciones responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X.

Aunque la mayoría de las personas son portadoras de alteraciones genéticas sin presentar síntomas, cuando estas alteraciones coinciden en un mismo gen, especialmente en enfermedades de herencia autosómica recesiva, existe un riesgo del 25 por ciento de que la descendencia desarrolle la enfermedad. Esto sucede en el caso del gen CFTR, asociado con la fibrosis quística, y en el del gen SMN1, relacionado con la atrofia muscular espinal.

Concha Vidales ha explicado que este análisis es "especialmente útil" antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida, en parejas con antecedentes familiares o en casos en los que se recurre a gametos de donante. Si se detectan coincidencias, se puede recurrir a la fecundación 'in vitro' con PGT para seleccionar embriones libres de la alteración genética.

En cuanto al cariotipo, esta es una prueba genética que permite analizar el número y la estructura de los cromosomas a partir de una muestra de sangre. Los seres humanos tienen, en condiciones normales, 46 cromosomas organizados en 23 pares. Sin embargo, pueden existir alteraciones numéricas o estructurales que, aunque no siempre producen síntomas en los progenitores, sí pueden estar relacionadas con infertilidad, abortos recurrentes o anomalías en la descendencia.

El estudio de cariotipo permite detectar, entre otras, alteraciones como síndromes cromosómicos o reordenaciones estructurales, como translocaciones, inversiones, duplicaciones o deleciones, facilitando un diagnóstico más preciso y la planificación de estrategias reproductivas adecuadas.

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