MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con el patrocinio de Shire y Genzyme y la colaboración de Actelion, ha celebrado en Madrid su XVII reunión nacional, en la que pacientes, familiares y profesionales sanitarios han profundizado en las últimas novedades de la enfermedad, concretamente el embarazo en las pacientes afectadas de Gaucher, los síntomas que causa esta patología a nivel locomotor y la orientación sobre la valoración de discapacidad de esta enfermedad.
El doctor Miguel Ángel Torralba, del servicio de Medicina Interna del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza y uno de los ponentes de la reunión, ha dado las pautas a seguir para las futuras madres con enfermedad de Gaucher. "Dado que la enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria, el embarazo de una mujer que la padezca debería de ser planificado", afirmó.
El doctor Torralba aconseja en primer lugar programar el embarazo una vez que la paciente está estable y haya cumplido los objetivos terapéuticos. En segundo lugar, seguir el consejo genético prenatal, que permite conocer si los padres son portadores de la enfermedad y qué riesgo de transmisión existe, actuando de diferente manera según los resultados: buscando un donante de óvulos o espermatozoides sanos en el caso de que los dos estén afectados por la enfermedad; recurrir a la selección embrionaria si uno de los dos es paciente y el otro es portador del gen; y en el caso de que solo uno de los padres estuviese afectado no habría que hacer nada, "ya que la enfermedad tiene un carácter recesivo y se necesitan los dos genes defectuosos de ambos padres", explica el doctor Torralba.
Una vez la paciente ya está embarazada, el doctor Torralba aconseja un estricto control hematológico y en el último trimestre programar el parto en la medida de lo posible. Además, también se deben prever las posibles complicaciones del postparto. En este periodo es imprescindible realizar un abordaje multidisciplinar, coordinandose todo el equipo en el trato a la paciente.
En cuanto al tratamiento a seguir por la paciente embarazada, la opción terapéutica es la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), que se administra por vía endovenosa y tiene como objetivo aportar la enzima deficitaria que causa la enfermedad, y ya se ha demostrado su seguridad y eficacia en el embarazo y en la lactancia.
