MADRID, 18 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo tratamiento para pacientes con una forma de ceguera retiniana congénita ha demostrado tener éxito en la mejora de la visión, según los resultados de un estudio del Scheie Eye Institute en la Escuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pennsylvania, Estados Unidos.
El tratamiento fue diseñado para pacientes con mutaciones de CEP290 y un diagnóstico de amaurosis congénita de Leber (LCA). La CEP290 actúa como una puerta entre dos compartimentos de células fotorreceptoras, se trata de un tipo de neurona sensorial situada en la retina que convierte la luz en señales que proporcionan visión. Las cegueras por fotorreceptores primarios, como las causadas por las mutaciones de CEP290, son la forma más común de LCA y, actualmente, no son tratables.
En este estudio clínico, desarrollado en diversos lugares de Estados Unidos y Europa, los participantes recibieron una inyección intraocular de un oligonucleótido, una molécula de ARN corta, creada para reducir los niveles de proteína CEP290 mutante en los fotorreceptores y restaurar la función retiniana.
Diez pacientes recibieron, al menos, una inyección en el ojo con el que más ven, tres meses después de la primera inyección, la mitad de los pacientes mostraron mejoras en la agudeza visual, medida por la capacidad de leer letras o distinguir la dirección de barras blancas y negras. "Fue muy emocionante ver a uno de los pacientes mejorar y leer letras en una tabla ocular dos meses después de la primera inyección", explica el autor principal, Artur V. Cideciyan.
Las funciones más básicas de los fotorreceptores son recibir y luego señalar la luz, aspecto que se probó presentando destellos de luz en la oscuridad y midiendo la intensidad del destello más débil percibido. Los ojos tratados pudieron detectar, en promedio, más de seis veces las luces tenues tres meses después de las inyecciones, en comparación con las pruebas anteriores.
Los resultados fueron altamente significativos estadísticamente, así las evaluaciones con dos colores de destellos sugirieron que eran los fotorreceptores de cono utilizados para la visión diurna los que mejoraban con el tratamiento.
Esta terapia, para reparar el defecto genético en LCA10, es "un gran avance en la estrategia de tratamiento y abrirá la puerta a ensayos clínicos en otros pacientes con esta afección y otras similares que aún no se pueden tratar", subraya el profesor de oftalmología y co-autor principal del estudio, Samuel G. Jacobson.
Todos los pacientes inscritos en el estudio tenían dos mutaciones CEP290 diferentes, la mutación p.Cys998X, que causó un defecto de empalme fue común en todos los pacientes y fue dirigida específicamente por el oligonucleótido. Se realizó una "forma extrema de medicina personalizada" en la que el equipo se dirigió a "una mutación específica en un gen", concreta Cideciyan.
