MADRID 26 Feb. (EUROPA PRESS) -
El número de médicos de familia que utilizan el protocolo 'on line' para la atención de los pacientes con Enfermedades Raras (ER) en consulta se ha triplicado durante el año 2013, según explica coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC, Miguel García Ribes, quien destaca que, durante 2013, Año Nacional de las ER, "se ha incrementado de forma exponencial el conocimiento y la utilización de este protocolo".
El motivo, añade, "la importante labor de difusión que se ha realizado en los centros de salud mediante talleres formativos o seminarios, que se han realizado a petición de diferentes Servicios de Salud, de sociedades científicas, de colegios de médicos, etc".
La consulta de este protocolo -que la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC), elaboró en 2010 en colaboración con el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)- ayuda a mejorar la gestión y el control de las ER.
"Gracias a esta importante labor de difusión, los médicos están cada vez más concienciados de la importancia de capitalizar el registro de datos sobre ER desde Atención Primaria, ya que "los médicos de familia seremos los encargados de alimentar durante los próximos años los registros de las CCAA con los datos personales de cada paciente y de su patología", apunta este experto.
Las ER son un conjunto de patologías crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes) y elevada morbilidad y mortalidad precoz, lo que determina en muchos casos unas necesidades especiales.
Según explica el doctor García Ribes, "entre diez y quince de los pacientes que pasan al año por la consulta del médico de familia están afectados por una ER y, en muchos casos, el diagnóstico de sospecha puede hacerse en atención primaria. Por tanto el profesional de este nivel asistencial debe cubrir las necesidades fundamentales del paciente con una ER y su familia, acompañarle durante todo el proceso diagnóstico y seguimiento, así como coordinarse con el resto de los especialistas que lo atienden".
El médico de familia debe confirmar que el diagnóstico que trae el paciente es el de una ER y siempre debe quedar reflejado en su historia clínica. Asimismo, este profesional juega un papel clave en la educación y asesoría del paciente para que éste entienda que tiene un importante papel en el avance de la investigación en este campo.
"Es importante que expliquemos a nuestros pacientes que existe un biobanco de muestras de tejido (normalmente sangre) de pacientes con ER, y que él es una pieza fundamental en la promoción de la investigación y en los análisis que ayuden al diagnóstico y la búsqueda de terapias. Por ello es importante concienciarles de la importancia que tiene donar una pequeña muestra de sangre cuando se realice una extracción analítica de rutina", añade.
Las ER afectan en España a cerca de tres millones de personas, por lo que este experto asegura que "el papel de los médicos de familia al encontrarse de cara con estos diagnósticos es absolutamente relevante para que el paciente encuentre apoyo y consuelo".
Del mismo modo, apunta que "el manejo de estos afectados debería ser como el de cualquier otro enfermo crónico, pero que tienen unas necesidades especiales al padecer una patología poco frecuente, sin tratamiento, con una mala calidad de vida a menudo asociada a un alto grado de discapacidad".
