MADRID, 12 Mar. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), han publicado un consenso cuyo fin es normalizar el uso de las técnicas y pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) en cáncer hereditario en el sistema sanitario español.
Este documento incluye recomendaciones en distintos ámbitos que, según ha explicado el doctor Orland Díez, miembro de la Comisión de Genética de la SEQCML, "deben" garantizar la calidad y validez de los análisis de secuenciación, el asesoramiento genético de los individuos analizados y un manejo de la información para los mismos.
Por su parte, la doctora Carmen Guillén, coordinadora de la Sección SEOM Cáncer Familiar y Hereditario, ha detallado las principales recomendaciones de esta guía. La primera de ellas es que el rendimiento diagnóstico "debe" ser considerado el primer indicador para introducir la NGS en el diagnóstico.
Por otra parte, está que el listado de genes para un síndrome determinado "debe" ser establecido por expertos clínicos y de la laboratorio, ya que esto es fundamental para conocer la capacidad de NGS para detectar mutaciones genéticas y para elegir que estudio se debe realizar a cada paciente.
La última de las recomendaciones que recoge este consenso trata la comunicación de hallazgos inesperados a los pacientes, que debe ser clara y quedar reflejada en el consentimiento informado, porque el paciente necesita asesoramiento genético para conocer su función, beneficios, limitaciones y estar concienciado de que pueden surgir resultados no esperados que guíen su diagnóstico y el de sus familias.
LA NGS, NUEVAS POSIBILIDADES EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL CÁNCER
La secuenciación genética supuso un importante cambio en la forma de afrontar el cáncer y abrió la posibilidad de establecer tratamientos dirigidos a cada tumor. La NGS ha abierto nuevas posibilidades en el diagnóstico genético de la predisposición hereditaria al cáncer, ya que este análisis del ADN da la oportunidad de establecer medidas de prevención, detección precoz y tratamiento para los pacientes y sus familiares.
El doctor Díez, ha asegurado que con esta tecnología es posible identificar y estudiar genes candidatos, lo que amplía las posibilidades de diagnóstico, prevención, detección precoz y tratamientos personalizados.
Por su parte, el doctor José Luis Soto Martínez, jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital General Universitario de Elche y miembro de la AEGH, ha destacado que la NGS "se trata de una potente herramienta de análisis genético que se caracteriza por su gran eficiencia, ofreciendo un alto rendimiento, de forma más rápida y económica".
