MADRID 19 Jun. (EUROPA PRESS) -
Tres de cada cuatro pacientes con síndrome de Dravet desconoce padecer la enfermedad, según ha avisado la Fundación que lleva el mismo nombre, que recuerda que se trata de una epilepsia de origen genético que comienza en la infancia y que tiene graves consecuencias, incluida una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento.
"El síndrome de Dravet tiene una incidencia de uno de cada 16.000 nacimientos y estimamos que en España debería haber unos 2.000 pacientes con síndrome de Dravet. Sin embargo, los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por los que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo", ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar.
El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
"El diagnóstico es esencial para un paciente con esta enfermedad. A diferencia de otras enfermedades con epilepsia, hay varios fármacos que están contraindicados para el Síndrome de Dravet y que pueden incluso agravar las consecuencias de esta enfermedad, por lo que es muy importante dar a conocer este síndrome para incrementar su tasa de diagnóstico y evitar el daño adicional al que se exponen por no tener un correcto diagnóstico", aclaran desde la Fundación Síndrome de Dravet.
En este empeño, la Fundación Síndrome de Dravet, junto a otras organizaciones internacionales, impulsó en 2014 la creación del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio, con el objetivo de concienciar y dar a conocer el síndrome de Dravet a la sociedad, además de conseguir financiación para avanzar en su investigación con el fin de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.
"Gracias a la labor de difusión de la Fundación, yo misma pude identificar que lo que padece mi hermana podría ser síndrome de Dravet. A pesar de que mi hermana tiene casi 50 años de vida, los doctores jamás barajaron este síndrome. La falta de diagnóstico nos ha llevado a estados de mucha desesperación y de mucha angustia. Susana ha tenido incluso que pasar por varios periodos en coma inducido por medicación contraindicada", ha dicho una familia de afectados.
Finalmente, la organización ha avisado de que los 1.500 pacientes que buscan y que no tienen su diagnóstico de síndrome de Dravet están en grave peligro. "Además de la muerte prematura del 15% de los pacientes con síndrome de Dravet, se exponen a unas consecuencias mucho más graves que las propias de la enfermedad, incrementando incluso su riesgo de muerte. Todas estas consecuencias se podrían evitar con un test genético temprano, que indudablemente se debería valorar en todos los casos de epilepsia que empiezan en el primer año de vida y que no responden a fármacos", han zanjado desde la organización.
