Estas enfermedades afectan por igual a hombres y mujeres en la región, y se calculan unas 4.000 en la comunidad autónoma
TOLEDO, 17 Jun. (EUROPA PRESS) -
La tiroiditis, los defectos en la coagulación, las cardiopatías o la nefritis se encuentran entre las enfermedades raras más comunes en Castilla-La Mancha, que forman parte del grupo de anomalías congénitas.
Según los datos facilitados por la Consejería de Sanidad a Europa Press también se encuentran entre las más frecuentes las patologías renales, como riñones poliquísticos, nefropatías autoinmunes y amiloidosis renal.
Por el contrario, la región tiene registradas en menor número las enfermedades que afectan a los anejos y tejido cutáneo a veces asociadas a enfermedades neurológicas o hematológicas como la neurofibromatosis hereditaria --trastornos genéticos del sistema nervioso-- o mastocitosis.
Según fuentes de la Consejería de Sanidad, estas enfermedades afectan por igual a hombres y mujeres y se calculan unas 4.000 enfermedades raras en Castilla-La Mancha, aunque se trata de un número aproximado, pues en algunas patologías no existe un número concreto y en otros casos la categoría de enfermedad rara no se encuentra definida.
15 INVESTIGADORES DE C-LM
La Consejería de Sanidad y Asuntos Sociales, por medio de la Dirección General de Salud Pública, Drogodependencias y Consumo, participa en la actualidad, en el proyecto multicéntrico de investigación Spain-RDR: 'Spanish Rare Disease Registries Research Network (Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación)' donde participan 15 investigadores de Castilla-La Mancha.
Según los datos facilitados por la Consejería, Castilla-La Mancha fue la primera en legislar un Registro y solo un total de tres comunidades autónomas lo tienen en nuestro país. La Dirección General de Salud Pública, Drogodependencias y Consumo está desarrollando un soporte informático para gestionar el registro que servirá de referencia para las demás comunidades.
El registro regional es un instrumento para desarrollar investigaciones sobre enfermedades raras, como por ejemplo, la identificación de todos los casos de una enfermedad en un único lugar permite aproximarse al tamaño muestra necesario para poder realizar estudios con una potencia aceptable.
