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MADRID 25 Feb. (EUROPA PRESS) -
El presidente de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC), Pedro Zapater, ha destacado que las terapias génicas y celulares suponen un "cambio de paradigma" en el tratamiento de enfermedades raras, pero deben abordarse "con prudencia", debido a barreras relacionadas con el coste, conocimiento limitado sobre su seguridad y la existencia de dilemas éticos.
Las terapias génicas y celulares actúan directamente en la raíz genética de la enfermedad, bien reemplazando un gen defectuoso mediante vectores virales, modificando células del propio paciente o corrigiendo mutaciones específicas. Aunque en la mayoría de casos no supone una cura, sí permite frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la supervivencia y calidad de vida de los pacientes.
En este contexto, surge la pregunta de cómo equilibrar la urgencia terapéutica del paciente con la necesidad de que exista evidencia sólida sobre la eficacia y la seguridad de estos tratamientos, un debate en el que la farmacología clínica tiene un papel determinante para garantizar que la innovación avance con rigor.
Esta disciplina "proporciona herramientas científicas para evaluar la relación beneficio-riesgo incluso cuando los datos disponibles son necesariamente limitados debido al reducido número de pacientes", ha explicado Zapater, jefe de sección de Farmcología Clínica en el Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante.
Según ha señalado, la farmacología clínica refuerza la labor de las agencias reguladoras, que cuentan con programas específicos que facilitan el acceso temprano a terapias innovadoras para pacientes que no disponen de otras opciones terapéuticas, sin renunciar al rigor científico. Organismos como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) permiten la aprobación condicional de un medicamento en base a resultados preliminares prometedores, con la obligación de generar datos completos posteriormente.
A través de esta estrategia, se avanza hacia un modelo que combine rapidez en el acceso con generación progresiva de evidencia, garantizando que la innovación terapéutica llegue a los pacientes con las máximas garantías de seguridad y eficacia.
RETOS EN ACCESO EQUITATIVO Y DIAGNÓSTICO PRECOZ
Zapater ha afirmado que uno de los retos inmediatos en el ámbito de las enfermedades raras es garantizar un acceso equitativo a estas terapias innovadoras y asegurar la sostenibilidad del sistema sanitario. Para ello, ha comentado la necesidad de incorporar análisis farmacoeconómicos rigurosos y explorar nuevos modelos de financiación.
Otra de las asignaturas pendientes es el acceso a un diagnóstico precoz, donde los cribados neonatales son esenciales. "La implementación de nuevos diagnósticos en el cribado neonatal deberá hacerse no sólo porque se disponga de la herramienta diagnóstica sino porque existan terapias que se han demostrado eficaces para modificar la evolución de la enfermedad", ha precisado el experto.
La comunidad científica tiene como objetivo para los próximos cinco o 10 años poder desarrollar tratamientos que solo requieran una administración. En este sentido, se están desarrollando vectores virales capaces de reemplazar de forma permanente genes defectuosos, técnicas de edición genética como CRISPR que permiten corregir mutaciones directamente en el ADN del paciente y nuevos fármacos dirigidos al ARN que bloquean la producción de proteínas dañinas o restauran funciones celulares alteradas.
Para conseguir que estos avances lleguen a los pacientes, Zapater ha señalado que se deben superar varias barreras, entre las que se encuentran la presión que generan estas terapias sobre los sistemas públicos de salud, el desconocimiento clínico, las desigualdades geográficas y las dificultades inherentes al diseño de ensayos clínicos, así como los tiempos necesarios para su autorización y financiación.
"Afrontar estos desafíos exigirá reforzar la cooperación internacional y consolidar redes de investigación colaborativa que integren a investigadores, autoridades sanitarias, industria farmacéutica, profesionales y pacientes en un esfuerzo común", ha subrayado.
