Terapia génica, clave para la curación funcional de las hemoglobinopatías

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Publicado: jueves, 9 octubre 2025 13:32

OVIEDO 9 Oct. (EUROPA PRESS) -

La terapia génica se perfila como una opción potencialmente curativa para las hemoglobinopatías (talasemias y drepanocitosis), según han destacado expertos reunidos en el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), #Hemato2025, que se celebra en Oviedo.

Aunque poco frecuentes en España, la prevalencia de las hemoglobinopatías está en aumento por la mejora del diagnóstico y los movimientos poblacionales. Se estima que entre 1.000 y 1.200 personas padecen drepanocitosis y hasta un 5% de la población podría portar rasgos talasémicos. La Organización Mundial de la Salud calcula que el 5% de la población mundial es portadora de alguna alteración genética y más de 330.000 niños nacen cada año con una hemoglobinopatía grave.

Los especialistas subrayan que el control de la sobrecarga férrica, frecuente en estos pacientes, reduce significativamente la afectación cardíaca, que constituye una de las principales causas de mortalidad. El tratamiento quelante precoz y la monitorización mediante resonancia magnética son herramientas clave, junto con la atención en centros especializados y la buena adherencia terapéutica, especialmente en población pediátrica y adolescente.

En cuanto a la terapia génica, los ensayos clínicos muestran que más del 95% de los pacientes tratados logran independencia transfusional o desaparición de crisis vasooclusivas, gracias a la inserción de genes funcionales o la corrección de mutaciones con tecnologías como CRISPR-Cas9. Sin embargo, su acceso está limitado por el alto coste y la falta de financiación pública. Los expertos advierten que su implementación requerirá equipos multidisciplinares altamente especializados.

ANEMIA PERIOPERATORIA

El congreso también pone el foco en la anemia perioperatoria, presente en uno de cada tres pacientes antes de la cirugía y hasta en un 90% tras procedimientos con gran pérdida sanguínea. Esta condición incrementa el riesgo de transfusión y complicaciones postoperatorias. Un estudio en 43 hospitales españoles revela que la adherencia a protocolos de diagnóstico y tratamiento es inferior al 25% en la anemia preoperatoria y menor del 10% en la postoperatoria.

Las recomendaciones internacionales instan a todos los centros quirúrgicos a adoptar programas de gestión de la sangre del paciente, que han demostrado reducir mortalidad, complicaciones y costes.

Durante el encuentro, se ha presentado un documento de consenso multidisciplinar avalado por varias sociedades médicas, con protocolos adaptables y algoritmos diagnóstico-terapéuticos para mejorar el manejo de la anemia perioperatoria.

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