MADRID 7 Nov. (EUROPA PRESS) -
La presidenta de la Asociación de Quilomicronemia Familiar, Rosa Pérez, ha aseverado que esta enfermedad genética y poco frecuente impacta de forma significativa en los pacientes a nivel emocional y social, siendo uno de los factores más limitantes las retricciones dietéticas a las que deben someterse para intentar controlar la patología.
"Las restricciones dietéticas tan importantes nos limitan mucho nuestra actividad social, ya que vivimos en una sociedad donde las relaciones sociales, las celebraciones familiares, etc. giran en torno a la comida. Incidimos mucho en la importancia que tiene la adherencia a las pautas dietéticas, porque es la base del manejo de la enfermedad, pero no siempre es fácil", ha explicado.
Con el objetivo de fomentar la empatía social, romper el estigma y apoyar a las familias, la biofarmacéutica Sobi, la asociación de pacientes del Síndrome de Quilomicronemia Familiar y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han puesto en marcha la campaña 'Desenmascara el SQF', en el marco del Día Mundial de la patología.
Esta enfermedad disminuye la capacidad de metabolizar las grasas de los alimentos debido a alteraciones en la producción de lipoproteína lipasa o LPL, que es una enzima clave en la digestión de la grasa, o de proteínas o cofactores asociados a su funcionamiento. La consecuencia directa es la hipertrigliceridemia grave con la presencia de niveles altos de quilomicrones en la sangre, lo que le da al plasma un aspecto 'lechoso', pudiendo provocar pancreatitis crónicas y recurrentes.
En concreto, la amenaza de la pancreatitis aguda y el dolor crónico genera una alta carga emocional que se ve también afectada por la incertidumbre que conlleva que puedan aparecer síntomas aunque se sigan todas las recomendaciones necesarias para tener controlada la enfermedad. Así, entre el 58 y el 66 por ciento de los pacientes reportan que el SQF interfiere significativamente con su bienestar emocional y mental.
EL PAPEL DE LAS ASOCIACIONES DE PACIENTES
A través de la campaña, las entidades también quieren poner en valor el papel de las asociaciones de pacientes en el apoyo a las personas afectadas por una enfermedad rara. En el caso del SQF, la Asociación de Quilomicronemia Familiar ofrece diferentes servicios de información, asesoramiento y acompañamiento tanto a pacientes como a familiares y cuidadores.
"Desde la asociación de pacientes queremos que ninguna persona con el síndrome de quilomicronemia familiar sienta que está sola con su enfermedad. Para nosotros es muy importante que los profesionales sanitarios nos conozcan y les digan a sus pacientes que contacten con nosotros, que estamos aquí para asesorarles y orientarles en lo que necesiten", ha destacado Rosa Pérez.
Desde Sobi Iberia, la directora de Acceso y Relaciones Institucionales, Beatriz Perales, ha invitado a toda la población a sumarse a esta campaña y aunar esfuerzo con el programa 'acERca las Enfermedades Raras', impulsado por la compañía, para conocer el impacto integral de las patologías poco frecuentes y buscar soluciones.
