MADRID, 2 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) se ha sumado a la petición de ampliar el cribado neonatal para la acidemia metilmalónica y otras metabolopatías en las siete comunidades autónomas donde aún no están incluidas en las carteras de cribado neonatal: Asturias, Cantabria, Castilla y León, Comunidad Valenciana, Baleares, Canarias y País Vasco.
Esta iniciativa parte de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) a raíz del diagnóstico de acidemia metilmalónica en un niño de 11 meses en Castilla y León, comunidad que no cuenta con el cribado neonatal de esta afección.
La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara con una prevalencia de 1 de cada 60.000 recién nacidos. Es una patología de tipo metabólico en la que los afectados tienen una mutación genética que provoca la mala asimilación de las proteínas de los alimentos.
A través de un comunicado, ACIMET y la FEEMH han avisado de que en España no existe un consenso entre las comunidades autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles dependa de su lugar de nacimiento.
El cribado neonatal, más comúnmente conocido como la prueba del talón, consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida en el hospital de nacimiento, para su análisis. Se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en España para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o, incluso, la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida.
"Nuestras entidades han constatado que el cribado neonatal de la acidemia metilmalónica ha tenido efectos terapéuticos muy positivos y una mejoría de su calidad de vida en muchos de nuestros asociados, habiendo evitado las graves consecuencias descritas al inicio. Igualmente, y en vista de diferentes casos de pacientes asociados que no fueron detectados con la prueba del talón, también hemos podido comprobar que han sufrido daños en diferentes niveles y así como diversos niveles de discapacidad", han informado desde ACIMET y la FEEMH.
En este sentido, a través de su Comisión de Diagnóstico Perinatal, la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) aboga por la homogeneización de las pruebas de cribado neonatal. La comisión está compuesta por un grupo de profesionales del laboratorio clínico con una "dilatada experiencia" en la detección y diagnóstico de enfermedades metabólicas congénitas, incluidas o no en los programas de cribado neonatal de las diferentes comunidades autónomas.
La principal misión de la comisión, que forma parte del Comité Científico de la SEQCML desde el año 2007, es promover el conocimiento de las enfermedades congénitas del metabolismo en el entorno del laboratorio clínico. Para ello, desarrolla distintas actividades como la elaboración de documentos sobre los diferentes aspectos relacionados con la detección neonatal y el diagnóstico de laboratorio de estas enfermedades, además de la organización de actividades formativas y de divulgación científica como jornadas, cursos y participaciones en congresos, entre otros.
