Archivo - Imagen de recurso de un niño caminando. - UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID - Archivo
MADRID 19 Jun. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) ha recordado que un tratamiento precoz y especializado son claves para cambiar la evolución natural del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos.
"El diagnóstico precoz es hoy más importante que nunca, ya que reconocer las señales de alarma, sospechar la enfermedad desde las primeras crisis, y realizar un estudio genético temprano permiten iniciar tratamientos específicos, así como establecer medidas de prevención y de seguimiento desde las etapas más precoces de la enfermedad", ha destacado el neuropediatra Julián Lara, portavoz de la SENEP.
En el marco del Día Internacional del Síndrome de Dravet, Lara ha indicado que cada vez se dispone de más evidencia de que el tratamiento precoz y dirigido puede modificar la evolución natural del síndrome y mejorar las oportunidades de desarrollo y de calidad de vida de los niños afectados.
El síndrome de Dravet se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre, que pueden poner en riesgo la vida del niño. Sin embargo, actualmetne se sabe que el síndrome de Dravet es más que una epilepsia grave.
"Recibir este diagnóstico supone el inicio de un viaje inesperado y complejo para las familias. Un viaje marcado por la incertidumbre, por el miedo, y por la necesidad de adaptarse a una enfermedad que transforma la vida cotidiana, y que afecta no sólo al niño, sino también a sus padres, hermanos y cuidadores", resalta este experto.
Precisamente, Lara ha explicado que a lo largo de la evolución de la enfermedad aparecen importantes comorbilidades del neurodesarrollo: "Muchas personas con síndrome de Dravet presentan dificultades cognitivas y de aprendizaje, problemas de lenguaje y de comunicación, alteraciones motoras y del equilibrio, trastornos de conducta, alteraciones del sueño, y distintos grados de dependencia funcional. Estas manifestaciones tienen un profundo impacto sobre la autonomía y la participación en la vida familiar, escolar, y social".
Por último, Lara ha subrayado el papel esencial que desempeña el neuropediatra, ya que acompaña a las familias desde la sospecha diagnóstica, en el estudio genético, y hasta el seguimiento continuado de la epilepsia y de las comorbilidades hasta la edad adulta de los pacientes, proporcionando orientación, apoyo, y una atención integral a lo largo de todas las etapas de la enfermedad.
"Hoy podemos transmitir un mensaje de esperanza. La investigación en síndrome de Dravet está viviendo un momento extraordinario. Los avances en genética, los tratamientos específicos, y el desarrollo de las terapias dirigidas y de las estrategias de medicina de precisión están cambiando el paradigma de la enfermedad. Por primera vez, no sólo aspiramos a reducir las crisis epilépticas, sino también a mejorar el neurodesarrollo, preservar la autonomía, y cambiar el futuro de las personas con síndrome de Dravet y de sus familias", ha destacado Lara.
Por ello, desde la Sociedad Española de Neurología Pediátrica insisten en la necesidad de la creación del Área de Capacitación Específica (ACE) en Neuropediatría, una acreditación que aseguran que permitiría reconocer oficialmente una formación altamente especializada (entre otros campos, en epilepsia, neurodesarrollo, y enfermedades raras), y garantizar así que los niños y adolescentes con enfermedades neurológicas complejas, como el síndrome de Dravet, reciban la atención experta que necesitan desde las etapas más precoces de su enfermedad.
