Imagen de archivo de una prueba del talón a los recién nacidos. - PABLO CASARES
MADRID, 13 Nov. (EUROPA PRESS) -
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), FundAME y la Federación ASEM han solicitado que el cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) se incorpore de forma inmediata en todas las comunidades autónomas, antes de que finalice 2026, y que se garantice el acceso temprano a un tratamiento para los bebés diagnosticados.
En en el marco del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, las entidades señalan que España está dando un "paso decisivo" con la incorporación del cribado neonatal de la AME en un número creciente de comunidades autónomas y se está realizando un gran esfuerzo por lograr el 100% de la implantación; no obstante, advierteden de que "aún falta su puesta en marcha en algunas CCAA".
Asimismo, reclaman que todo recién nacido diagnosticado mediante cribado neonatal con AME y con dos copias de SMN2 pueda acceder "sin demoras evitables" a una estrategia de iniciación inmediata del tratamiento (IIT), acordada por un equipo experto con la familia.
Según explican, el objetivo es reducir el tiempo en el que el bebé permanece sin tratamiento modificador de la enfermedad, mientras se completan las decisiones clínicas y organizativas, que en algunos casos, advierten, pueden conllevar semanas de espera, y con ello la aparición de signos de enfermedad, con la consiguiente pérdida adicional de neuronas motoras y de deterioro durante esa espera.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara, grave, y neurodegenerativa, que afecta a las neuronas motoras, responsables de activar los músculos. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de funciones básicas como el movimiento de los músculos, el poder caminar, tragar, o incluso respirar, entre otras manifestaciones clínicas.
Era la causa genética más frecuente de mortalidad infantil hasta la aprobación de las terapias modificadoras de la enfermedad. Está causada por la ausencia o la alteración del gen SMN1, y la gravedad de la misma depende en gran medida del número de copias presentes de un gen complementario llamado SMN2.
TRATAMIENTOS ACTUALES PARA LA AME
Las entidades señalan que son tres las opciones terapéuticas disponibles actualmente, y la elección de una u otra vía depende de las circunstancias, y siempre de que el equipo especializado lo considere adecuado, de la edad del paciente, de la situación clínica, y de la evidencia disponible.
Así, se encuentra disponible 'Nusinersen', administrado por vía intratecal, un tratamiento crónico modulador del gen SMN2. Además de 'Risdiplam', por vía oral, un tratamiento crónico modulador del gen SMN2. Por último, la terapia génica o transferencia de una versión del gen SMN1, vía endovenosa una vez en la vida.
Desde las entidades firmantes reclaman también que esta estrategia de IIT, también denominada 'terapia inmediata o puente', pueda emplearse de forma rápida y temporal, mientras se obtiene acceso al tratamiento considerado definitivo, se completa una autorización o evaluación necesaria, se resuelven los requisitos clínicos, o se prepara otra intervención.
La misiva ha sido enviada al Ministerio de Sanidad y a los diversos departamentos ministeriales competentes, así como a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) y a las diferentes consejerías autonómicas de sanidad españolas.
