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MADRID 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
Más del 50 por ciento de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia y, en especial, en los dos primeros años de vida, por lo que es importante actualizar el cribado neonatal, según la neuropediatra y secretaria de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), Carme Fons.
La secretaria de la SENEP ha incidido en que hay que actualizar estos análisis en España para que no dependa del "código postal" en el que viva el recién nacido. Muchas enfermedades minoritarias son detectadas en la conocida 'prueba del talón', y desde la SENEP han pedido incluir la atrofia muscular espinal (AME), la Adrenoleucodistrofia Ligada al X (ALD-X), y la leucodistrofia metacromática, todavía pendientes en algunas comunidades autónomas.
La neuróloga pediátrica ha indicado que entre el 80 y el 85 por ciento de estas enfermedades tienen "síntomas neurológicos" a lo largo de su historia natural. Por ello, ha resaltado la figura del neuropediatra en el diagnóstico y en el tratamiento de los pacientes y ha advertido que la investigación de terapias avanzadas modificadoras y el diagnóstico precoz en las enfermedades poco frecuentes son los dos grandes focos que hay que abordar.
Tal y como ha explicado Fons, el diagnóstico de las patologías poco frecuentes es, actualmente, "básicamente genético" y orientado según la clínica del paciente. La situación, a su vez, ha mejorado en los últimos años gracias a las "nuevas técnicas de secuenciación masiva", tanto a nivel de precocidad, como de precisión del mismo.
"Pacientes que hace 10 años estaban sin diagnóstico, ahora lo tienen, y también en un periodo menor de tiempo. No obstante, aunque todo ha mejorado, el diagnóstico en muchos pacientes sigue siendo un gran reto. El tiempo medio de diagnóstico varía, pero se sitúa aproximadamente en los 4-5 años", ha resaltado.
Entre las enfermedades minoritarias que más se diagnostican y tratan se encuentran las enfermedades neurometabólicas, las epilepsias genéticas, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, las enfermedades neuromusculares, y la patología cognitiva conductual de base genética, pero también los trastornos de movimiento, las enfermedades inmunológicas, y la patología vascular
TERAPIAS PERSONALIZADAS Y GÉNICAS
Los avances en los últimos años han permitido que los grupos de investigación puedan trabajar en el diseño de terapias personalizadas y en patologías que hace unos años no tenían tratamiento. "Antes, la supervivencia de algunos de estos pacientes era muy baja pero, actualmente, con el desarrollo de las terapias génicas se ha conseguido modificar la historia natural de la enfermedad en algunos pacientes", ha detallado.
Sin embargo, solo un porcentaje bajo de pacientes pueden beneficiarse de las terapias personalizadas porque todavía son "un campo en desarrollo". En este sentido, Carme Fons ha subrayado que el reto de los próximos años para la Neuropediatría será "prepararse para la implementación de estas terapias modificadoras de la enfermedad".
"Ahora que sabemos las causas es fundamental estudiar la fisiopatogenia de la enfermedad, enfocado sobre todo al desarrollo de terapias modificadoras; es decir, no sólo tratar los síntomas, sino también la alteración genética o el origen de la patología", ha explicado.
Las patologías minoritarias llevan asociadas mucha complejidad en cuanto a comorbilidades, ya que estos pacientes, en muchos casos, presentan discapacidad cognitiva, conductual, motora, síntomas digestivos, o trastornos del sueño. Para afrontar esta situación, la neuropediatra ha recalcado que ofrecen un "enfoque holístico o multidisciplinar", donde les acompañan en el diagnóstico y en la trayectoria de la enfermedad hasta la edad adulta, siempre primando la calidad de vida del paciente y de sus familias.
En este escenario, ha considerado fundamentales los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR), unidades de referencia para muchas enfermedades minoritarias y sus pacientes, donde ofrecerles el mayor nivel de especialización, y la mejor atención a estas patologías minoritarias.
