La SEMI pondrá en marcha dos registros sobre las enfermedades de Gaucher y Fabry para fortalecer la investigación

Publicado 21/02/2019 13:47:35CET

MADRID, 21 Feb. (EUROPA PRESS) -

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) va a poner en marcha dos registros sobre las enfermedades de Gaucher y Fabry para fortalecer la investigación estas patologías minoritarias (EEMM), que se caracterizan por tener una baja prevalencia, de menos de uno por cada 2.000 habitantes.

De esta forma, los dos registros se sumarán al ya existente RiHHTa, formado por internistas de toda España que atienden pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), otra enfermedad minoritaria. Los registros intentan paliar la dificultad de diagnóstico de estas patologías prácticamente desconocidas, lo que repercute en "una demora en la aplicación de los tratamientos".

Más del 90 por ciento de estas enfermedades son de causa genética. "Cada vez conocemos más datos sobre el exoma y genoma humano, lo que permite saber cómo actúan las mutaciones que provocan determinadas enfermedades, pudiendo avanzar así en mejores opciones diagnósticas y terapéuticas que permiten aplicar una medicina más personalizada para cada paciente", señala el coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, Antoni Riera-Mestre, durante la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias, que se está celebrando en Zaragoza.

La terapia génica, que pretende corregir las mutaciones genéticas causantes de una enfermedad minoritaria, aunque todavía no están muy extendida en el manejo de las enfermedades minoritarias, representa una "gran oportunidad" para su abordaje. En este punto, desde la SEMI reivindican la figura del internista como capaz para evaluar el riesgo/beneficio en la implantación de estas terapias génicas.

Por ello, reclaman formar parte de las Unidades Multidisciplinares de
Enfermedades Minoritarias. "Es un área de capacitación con mucho futuro para los internistas ya que ofrece la posibilidad de formarse en patologías muy concretas. Debemos apostar por el fortalecimiento de esta área de capacitación y ampliar el número de internistas con interés en
estas enfermedades", ha comentado el especialista.

En la IX Reunión de Enfermedades Minoritarias, que esta ocasión recibe a más en 130 especialistas, se abordarán estas patologías minoritarias desde diferentes ámbitos, desde el punto de vista clínico incluyendo casos reales hasta talleres y formación especializada en técnicas diagnósticas o registros de la enfermedad, entre otros.