SEMERGEN destaca la farmacogenómica para mejorar la seguridad y efectividad de los tratamientos en enfermedades raras

   MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -

   La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) ha puesto de relieve el papel de la farmacogenómica a la hora de mejorar la seguridad y efectividad de los tratamientos en personas con enfermedades raras, por lo que ha mostrado su apuesta por integrarla en la cartera de servicios del primer nivel asistencial.

   Así, a colación de la celebración, este sábado, 28 de febrero, del Día Mundial de estas patologías poco frecuentes, esta sociedad científica ha destacado que esta incorporación debe hacerse de manera real y operativa. Es necesario garantizar la equidad en el acceso a las pruebas genéticas, impulsar la formación específica de los profesionales sanitarios y reforzar la coordinación multidisciplinar.

   "El papel del médico de Atención Primaria es vital en el desarrollo e implementación de la Medicina Personalizada y, especialmente, en el ámbito de las enfermedades raras", ha destacado, al respecto, el coordinador del Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN, el doctor Enrique Gamero, quien ha añadido que este profesional desempeña "una posición estratégica".

   En concreto, estos especialistas intervienen en "la detección precoz y el abordaje integral de patologías de base genética", ya que son los que conocen "el contexto clínico, familiar y social de los pacientes", ha continuado Gamero, quien ha agregado que "la Atención Primaria tiene la capacidad de identificar señales de alerta, sospechar enfermedades hereditarias y contribuir a evitar retrasos diagnósticos que, en el caso de las enfermedades raras, pueden prolongarse durante años".

MÁS DE TRES MILLONES DE PACIENTES

   SEMERGEN ha afirmado que estas patologías afectan en conjunto a más de tres millones de personas en España y que son, con frecuencia, crónicas y con opciones terapéuticas limitadas o de elevado coste. Aproximadamente, el 80 por ciento de ellas tienen una causa genética y los tratamientos disponibles suelen ser complejos y con un estrecho margen terapéutico.

   Por todo ello, esta entidad ha puesto en valor la farmacogenética, que adquiere una relevancia creciente como herramienta estratégica para avanzar hacia tratamientos más personalizados, que permiten mejorar la calidad asistencial de estos pacientes, además de contribuir a la sostenibilidad del sistema. Esta estudia cómo las variaciones genéticas de una persona influyen en su respuesta a los medicamentos.

   "Los médicos de Familia debemos poder interpretar informes genéticos, realizar una adecuada valoración del árbol familiar y solicitar estudios farmacogenéticos cuando estén indicados", ha proseguido Gamero, para destacar, también, que solo así se podrá "avanzar hacia una Medicina más preventiva, más precisa, personalizada y verdaderamente centrada en el paciente".

   En este sentido, SEMERGEN ha puesto de relieve su programa formativo 'Farmacogenómica para el Médico de Familia', una herramienta de consulta y referencia que proporciona a los médicos de Atención Primaria una base sólida sobre cómo las diferencias genéticas individuales influyen en la respuesta a los medicamentos y cómo interpretar y aplicar estos conocimientos en la práctica clínica diaria.