La SEEN reclama cribados en cascada de hipercolesterolemia familiar en la infancia

Archivo - La SEEN reclama cribados en cascada de hipercolesterolemia familiar en la infancia
Archivo - La SEEN reclama cribados en cascada de hipercolesterolemia familiar en la infancia - GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / THARAKORN - Archivo
Infosalus
Publicado: miércoles, 23 septiembre 2026 19:00

MADRID 23 Sep. (EUROPA PRESS) -

La miembro del Grupo Lípidos y Riesgo Cardiovascular de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), la doctora Ana González, ha reclamado cribados en cascada de hipercolesterolemia familiar en la infancia -los destinados a evaluar a los familiares de primer grado de un paciente- y cribado infantil sistemático.

El objetivo es "identificar otros casos y ofrecerles un diagnóstico y un tratamiento adecuados", ha indicado, al tiempo que ha expuesto que "si se detecta la patología en un niño, se puede estudiar a sus padres para identificar cuál de ellos es portador de la enfermedad, lo que permite descubrir a tiempo a un adulto que no sabía que tenía una enfermedad hereditaria".

En este sentido, González ha manifestado que detectar la hipercolesterolemia familiar en la infancia permite actuar antes de que el colesterol haya producido daño en las arterias y prevenir complicaciones cardiovasculares futuras. Por ello, ha insistido en la importancia del diagnóstico y del tratamiento precoz de la patología, que afecta aproximadamente a una de cada 250 personas, por lo que es una de las genéticas más frecuentes.

"Cuando no se trata de manera precoz, la exposición prolongada a niveles elevados de este lípido favorece su acumulación en las paredes de las arterias y el desarrollo de aterosclerosis, lo que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, como un infarto de miocardio, un ictus o problemas de circulación en las extremidades, a edades más tempranas", ha continuado.

Así, con motivo de la celebración, este jueves, 24 de septiembre, del Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, y de la campaña '12 meses en Endocrinología y Nutrición, 12 pasos hacia la salud' de la SEEN, ha subrayado que "el principal reto es conseguir que ningún niño con hipercolesterolemia familiar pase desapercibido durante años".

COORDINACIÓN ENTRE ATENCIÓN PRIMARIA Y HOSPITALARIA

"Es fundamental la participación del primer nivel asistencial o de Atención Primaria, tanto de Pediatría como de adultos", ha declarado, por su parte, el presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), el doctor Pedro Mata, quien ha añadido que "se debe facilitar la coordinación con una unidad hospitalaria de referencia que puede asesorar y confirmar el diagnóstico mediante el análisis genético".

A su juicio, es necesario considerar la enfermedad como "un problema de salud pública" en el que "la principal dificultad a la que se enfrentan las familias es el desconocimiento de que padecen hipercolesterolemia familiar". "El colesterol elevado no produce síntomas, pero se puede desarrollar una enfermedad cardiovascular prematura", ha enfatizado, para agregar que "una vez diagnosticados, existe un tratamiento que controla el colesterol elevado y previene el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura".

Una de las principales causas de infradiagnóstico es "una cierta normalización del colesterol elevado", ha sostenido González al respecto, tras lo que ha sostenido que "a menudo se percibe como un problema relacionado con la alimentación o el estilo de vida, pero existe una causa genética que provoca que los niveles de colesterol LDL sean elevados desde edades muy tempranas".

Ante ello, entre los criterios que pueden hacer sospechar una hipercolesterolemia familiar se hallan concentraciones elevadas de LDL-colesterol, especialmente cuando existen antecedentes familiares de hipercolesterolemia o de enfermedad cardiovascular prematura, como un infarto de miocardio o un ictus antes de los 55 años en un hombre o antes de los 60 años en una mujer. Además, en personas en las que la exposición ha sido muy prolongada, pueden aparecer algunos signos físicos, como xantomas, depósitos de colesterol en los tendones o en el arco corneal.

Contador

Contenido patrocinado