MADRID, 1 Dic. (EUROPA PRESS) -
El Ministerio de Sanidad ha incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) el nuevo tratamiento de terapia génica destinado al tratamiento de determinados tipos graves de la atrofia muscular espinal (AME).
Este nuevo medicamento, 'Zolgensma' (Novartis), que se administra por vía intravenosa en una única dosis, tiene como principio activo onasemnogene abeparvovec. Este fármaco consigue aumentar los niveles de expresión de la proteína SMN en las motoneuronas, lo que supone un nuevo abordaje de la causa de esta enfermedad monogénica.
En concreto, está indicado para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos y se estima que se van a beneficiar al año unos 30 pacientes pediátricos de esta enfermedad neurodegenerativa, que afecta a las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Es un trastorno genético de carácter autosómico recesivo y se considera una enfermedad rara, representando la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.
La fijación de precio de este medicamento fue acordada en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) en la reunión celebrada el 28 de octubre de 2021 y se basa en un modelo de financiación mixto compuesto por un acuerdo de pago por resultados y un acuerdo de pago por volumen.
Este modelo de financiación aborda la incertidumbre clínica y financiera en aras del acceso de los pacientes al medicamento y a la sostenibilidad del SNS. Asimismo, se han consensuado unos criterios de elegibilidad que identifican a los pacientes en los que se espera, en base a la evidencia de los ensayos clínicos, beneficio clínico, es decir, tanto mejora en la calidad como en la esperanza de vida.
La financiación pública se ha hecho efectiva este miércoles y se medirán sus resultados a través de VALTERMED, sistema de información corporativo del SNS para la medición de los resultados en salud en la utilización de medicamentos.
Onasemnogen abeparvovec es el primer medicamento de terapia génica incluido en la prestación farmacéutica para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos. Se trata del segundo medicamento para el tratamiento de pacientes con AME, tras la inclusión del medicamento cuyo principio activo es nusinersen en marzo de 2018.
El tratamiento debe ser iniciado y administrado en centros sanitarios y supervisado por un médico con experiencia en el manejo de pacientes con AME. Según destacan desde el Ministerio de Sanidad, con la financiación de este nuevo medicamento de terapia génica, España se sitúa entre los países de la Unión Europea con mayor número de medicamentos de terapias avanzadas financiados por los sistemas sanitarios públicos.
Según la doctora Francina Munell, miembro del Servicio de Neurología Pediátrica y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d'Hebron, "la aprobación de la terapia génica en nuestro país es un hito importante en el tratamiento de la atrofia muscular espinal, ya que nos permite contar con una solución terapéutica que se administra una sola vez en la vida del paciente y que es capaz de cambiar la historia natural de la enfermedad, especialmente si la administración de la terapia se realiza de manera temprana”.
Por su parte, Mencía de Lemus, presidenta de FundAME, comenta la gran satisfacción de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal por la aprobación de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec, que permitirá a los especialistas disponer de opciones terapéuticas para adecuarlas a cada caso. "Los tratamientos están cambiando el futuro de las personas con AME, es importante que todos los pacientes que puedan beneficiarse accedan a ellos y que se siga investigando para encontrar la cura", añade.
“Es necesario diagnosticar de forma precoz nuevos casos de AME, para poder iniciar el tratamiento lo antes posible, y poder detener así la pérdida irreversible de neuronas motoras y, en consecuencia, la progresión de la enfermedad”, añade el doctor Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona, que apunta, además, que "esto es particularmente crítico en los casos de AME de tipo 1, en los que la degeneración de las neuronas motoras comienza antes del nacimiento y la enfermedad evoluciona rápidamente".
“Esto se refleja en el gran impacto que tiene la terapia en la función motora de los pacientes tratados de forma precoz antes de la aparición de síntomas, permitiendo alcanzar en algunos de los casos capacidades motoras como sentarse o caminar en el tiempo esperado para su edad”, afirma el doctor.
“La pérdida de neuronas motoras no se puede revertir, por lo tanto, los pacientes con AME que presentan síntomas en el momento del tratamiento probablemente necesitarán soporte respiratorio y nutricional y/o rehabilitación motora para maximizar sus capacidades funcionales”, detalla el doctor Nascimento, que, de este modo, pone de manifiesto la necesidad de contar con instrumentos para diagnosticar de forma precoz la enfermedad, como es la inclusión del diagnóstico de la AME en el cribado neonatal, la prueba del talón rutinaria que se hace a todos los recién nacidos en las primeras horas del nacimiento para la detección de enfermedades metabólicas.
El doctor Nascimento recalca la importancia de integrar el cribado neonatal de forma sistemática y alude, además, a la necesidad de concienciar a la sociedad sobre la importancia de un diagnóstico precoz de la AME.
"El anuncio sobre la aprobación en nuestro país de 'Zolgensma', la primera terapia génica de dosis única para la AME, es un paso importante en nuestra apuesta por la innovación y da testimonio de nuestro compromiso constante y progresivo por cambiar significativamente el paradigma terapéutico para los pacientes que viven con atrofia muscular espinal", ha declarado Alicia Folgueira, directora general de Novartis Gene Therapies en España.
“Queremos agradecer a las instituciones, a la comunidad científica y a las asociaciones de pacientes por su constante compromiso en la lucha contra esta enfermedad discapacitante, que hoy ha alcanzado un hito importante”, señala Folgueira.
“En Novartis reimaginamos la medicina para mejorar y prolongar la vida de las personas, y nada define mejor nuestro propósito que nuestra apuesta, junto con las autoridades, por las terapias avanzadas que ofrecen un potencial curativo para personas que necesitan urgentemente alternativas de tratamiento, como los pacientes con AME. En esta nueva era de la medicina personalizada, las terapias avanzadas ofrecen un valor para los pacientes, la sociedad y también para los sistemas sanitarios como opción individualizada de tratamiento transformador”, ha afirmado Jesús Ponce, presidente del Grupo Novartis España.
