MADRID, 24 Oct. (EUROPA PRESS) -
Este sábado, 26 de octubre, se celebra en Madrid el XIV Congreso Nacional del Síndrome Cornelia de Lange, organizado por la Asociación Española del SCdL y la Dirección General de Políticas de Discapacidad, con el doble objetivo de dar a conocer los avances científicos y poner sobre la mesa los temas médicos que más preocupan a las familias y, por otro, ofrecer un punto de encuentro para las familias con un miembro con el SCdL repartidas por toda España, para que puedan compartir sus experiencias y disminuir el sentimiento de aislamiento, debido a los pocos casos diagnosticados.
En el congreso participarán los referentes en la investigación y tratamiento del Síndrome Cornelia de Lange, profesionales del Centro de Referencia del SCdL en España, situado en Zaragoza, como el doctor Feliciano J. Ramos, Pediatra Genetista y miembro del comité científico CDSL World, y el doctor Juan Pie, Genetista Director de la Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional.
El SCdL es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, cuyo problema principal es la discapacidad mental y física. Una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y conlleva anormalidades en el desarrollo físico e intelectual del niño. Se reconoce clínicamente sobre la base de la configuración facial, la microcefalia, cejas juntas, nariz antevertida, entre otras, el retraso intelectual, y puede afectar también al crecimiento prenatal y posnatal, así como presentar malformaciones en las extremidades superiores.
Dos de los principales problemas que comparten la mayoría de las enfermedades raras son la falta de información y el aislamiento de las familias, debido a que con frecuencia no tienen a nadie con su misma enfermedad en su entorno. Por este motivo, la Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange organiza desde 2006 esta cita anual con el objetivo de poner en contacto a las familias de distintos puntos de España con los profesionales y especialistas que les atienden, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas.
La AESCdL nació en 1998, motivada por un grupo de familias afectadas, con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas con el SCdL y sus familiares, siendo la única entidad en el territorio español.
El ánimo que impulsa esta Asociación es la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, colaborar con trabajos en áreas educativas, sanitarias y científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome de Cornelia de Lange.
