MADRID, 22 Ago. (EUROPA PRESS) -
Investigadores estadounidenses han detectado, a través de resonancias magnéticas, anormalidades en las estructuras cerebrales de las personas que padecen autismo que daban lugar a deficiencias cognitivas y conductuales.
Las personas con autismo tienen anomalías en un sitio específico en el cromosoma 16, conocido como 16p11.2. La eliminación o duplicación de una pequeña pieza de cromosoma en este sitio es una de las causas genéticas más comunes del trastorno del espectro autista.
En este sentido, los investigadores realizaron exámenes estructurales de resonancia magnética a 79 portadores de deleción, con edades comprendidas entre 1 y 48 años, y a 79 portadores de duplicación, de 1 a 63 años de edad, junto con 64 miembros de la familia no afectados y 109 participantes en un grupo control.
Los participantes completaron una batería de pruebas cognitivas y conductuales, y los neurorradiólogos revisaron las imágenes cerebrales para anomalías relacionadas con el desarrollo. Los resultados mostraron algunas diferencias en las estructuras cerebrales de supresión y duplicación de los portadores en comparación con los no portadores.
Por ejemplo, el cuerpo calloso, el haz de fibras que conecta el lado izquierdo con el derecho en el cerebro, tenía una forma anormal y más gruesa en los portadores de deleción pero más delgada en los portadores de duplicación, en comparación con el grupo control y los no portadores familiares.
Asimismo, los portadores de la deleción exhibieron características del sobrecrecimiento del cerebro, incluyendo la extensión del cerebelo, la parte trasera inferior del cerebro, hacia la médula espinal. Además, los portadores de la duplicación mostraron características de la maleza del cerebro, como la disminución del volumen de la sustancia blanca y los ventrículos más grandes.
Finalmente, cuando los investigadores compararon las evaluaciones cognitivas con los hallazgos de imágenes, descubrieron que la presencia de cualquier característica de imagen asociada con los portadores de deleción indicaba peor calidad de vida, comunicación y habilidades sociales, en comparación con los portadores de deleción sin ninguna anomalías radiológicas.
