MADRID 13 Ago. (EUROPA PRESS) -
La cardiopatía laminosa es una afección genética que afecta la capacidad del corazón para bombear sangre y puede causar ritmos cardíacos anormales potencialmente mortales. Está causada por una mutación en el gen LMNA, responsable de la producción de proteínas utilizadas en las células cardíacas. Suele afectar a personas de entre 30 y 40 años.
La enfermedad de Lamin es poco frecuente, pero a menudo no se diagnostica. Aproximadamente una de cada 5.000 personas en la población general es portadora de una mutación LMNA potencialmente dañina, y hasta una de cada 10 personas con antecedentes familiares de insuficiencia cardíaca padecerá cardiopatía de Lamin.
Las exploraciones por resonancia magnética (IRM) del corazón podrían ayudar a detectar esta enfermedad cardíaca potencialmente mortal y permitir a los médicos predecir mejor qué pacientes corren mayor riesgo, según un nuevo estudio dirigido por investigadores de la University College de Londres (Reino Unido) publicado en la revista 'JACC: Cardiovascular Imaging'.
El nuevo estudio, descubrió que la resonancia magnética detectó inflamación del corazón, cicatrices y deterioro de la función entre los portadores de un gen LMNA mutado cuyos corazones habrían sido clasificados como sanos según pruebas más estándar.
El equipo argumentó que esta información de la resonancia magnética ( el estándar de oro de las imágenes cardíacas) debería incluirse en la estimación del riesgo de enfermedad y orientar las decisiones sobre qué pacientes deberían recibir un trasplante de corazón o un desfibrilador implantable (un dispositivo que monitorea los latidos del corazón y puede administrar una descarga eléctrica si se detecta un ritmo peligroso). Actualmente, las estimaciones de riesgo se basan en datos de electrocardiogramas (ECG), que solo registran la actividad eléctrica del corazón, así como el sexo del paciente, la genética, los síntomas y una medida básica de la función cardíaca mediante ultrasonido (ecocardiograma).
La autora principal, la doctora Gaby Captur (Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL y el Royal Free Hospital de Londres), declara: "La genética por sí sola no puede predecir la progresión de esta enfermedad. Dos personas con la misma variante pueden tener resultados completamente diferentes".
La herramienta actual para predecir el riesgo no es brillante y su rendimiento es inferior al de las mujeres, en particular. Predecir el riesgo es importante porque determina a qué pacientes se les recomienda un desfibrilador. Estos dispositivos son de por vida, y la decisión de tener uno es crucial y cambia la vida. Actualmente, siete de cada diez personas que reciben uno no se benefician.
"Nuestro estudio debe repetirse en un grupo más amplio de pacientes, pero nuestros hallazgos muestran el potencial de la resonancia magnética cardíaca para mejorar las predicciones del riesgo de enfermedad y convertirse en un estándar en el manejo de la enfermedad cardíaca laminar".
El autor principal, el doctor Cristian Topriceanu (Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la UCL), agrega: "La resonancia magnética cardíaca detecta la cicatrización del tejido cardíaco, la inflamación y signos de que el músculo cardíaco no funciona correctamente en portadores de una mutación en LMNA que no presentan signos más evidentes de enfermedad y cuyo corazón bombea sangre con normalidad. Estas son señales que otras pruebas, como un electrocardiograma o un ecocardiograma, habrían pasado por alto".
Actualmente se están probando terapias génicas que podrían abordar la causa de la cardiopatía laminosa. Estos hallazgos sugieren un posible papel de la resonancia magnética en el seguimiento de la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. La resonancia magnética también puede identificar a personas en las etapas iniciales de la enfermedad, que presentan anomalías sutiles que sugieren que su enfermedad está progresando y, por lo tanto, podrían beneficiarse al máximo de las nuevas terapias.
Para el nuevo estudio, los investigadores analizaron datos de resonancia magnética de 187 personas. Sesenta y siete de ellas padecían cardiopatía laminar, 73 presentaban miocardiopatía dilatada sin causa genética conocida y 47 eran voluntarios sanos. El equipo de investigación descubrió que el daño cardíaco, la inflamación y las cicatrices eran características centrales de la enfermedad cardíaca laminar, pero no de la miocardiopatía dilatada no genética.
El equipo también descubrió que los participantes con una mutación específica en el gen LMNA (un gen acortado o truncado) presentaban un peor funcionamiento cardíaco. Un gen LMNA truncado se había vinculado previamente con una enfermedad más agresiva que otras mutaciones en el gen LMNA, pero las resonancias magnéticas cardíacas demostraron que esto podría deberse a la mecánica cardíaca.
