Recaudan 30.000 euros para investigar la enfermedad rara de dos gemelas y se difunde un documental sobre sus vidas

Recaudan 30.000 euros para investigar la enfermedad rara de dos gemelas y se dif
EUROPA PRESS
Publicado 13/03/2019 14:58:00CET

Cayetana y Celia padecen heteroplasia ósea progresiva, con solo unos 60 casos en el mundo, y un grupo investiga sobre ella en Santiago

SANTIAGO DE COMPOSTELA, 13 Mar. (EUROPA PRESS) -

La Asociación de Heteroplasia Ósea Progresiva, que presiden los padres de dos gemelas gallegas de Lousame (A Coruña) que padecen esta enfermedad rara, han hecho entrega de 30.000 euros para investigar al grupo Genvip del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). Además, este caso será difundido a través de un documental sobre sus vidas.

El padre de las niñas, Eduardo Agraso, ha entregado este miércoles en el hospital de Santiago (CHUS) la cantidad recaudada mediante actividades y talleres que organiza la asociación. Además, a las 13,00 horas se ha proyectado para todo el personal el documental 'Idénticas', del cineasta noiés Luis Avilés Baquero que narra el día a día de las gemelas.

En el acto, que ha sido presentado por la gerente del CHUS, Eloína Núñez, Avilés ha explicado que 'Idénticas', que ha sido galardonado con un premio Mestre Mateo al mejor documental, "comenzó siendo un acercamiento a la realidad de una familia y acabó siendo más".

La idea inicial, según el cineasta, era meterse en el día a día de la familia de Celia y Cayetana y darlo a conocer a quienes no conocen la enfermedad, pero también a otra gente que convive con este tipo de dolencias. Sin embargo, otra de las ideas es que el documental sirva para abrir una línea financiera para la investigación.

Para el cineasta, la convivencia con la familia "fue muy fácil, ya que los padres siempre fueron muy generosos". Además, consiguió crear "un vínculo especial" con las niñas al cubrir la vida de ellos no solo en casa, sino también en el hospital, al que acuden unas tres veces por semana, "por lo que ya existe cierta familiaridad con el personal".

LA ENFERMEDAD

La heteroplasia ósea progresiva es una enfermedad de base genética y de carácter degenerativo e invalidante que consiste en la formación de hueso extra en los tejidos blandos (músculos, tendones y ligamentos). Solo se conocen unos 60 o 70 casos en el mundo y el de Cayetana y Celia es el único conocido que afecta a gemelas.

Según ha explicado su padre, no es habitual que se manifieste antes de los cinco años. Además, la evolución negativa es menor en el caso de Celia, "por lo que hay que encontrar lo que diferencia a una de la otra".

En esto último ha incidido también el genetista y miembro del grupo de investigación Genvip, Antonio Salas, que ha asegurado que es necesario saber "por qué existe una evolución clínica diferente en las dos niñas y esta es una de las cosas que se intentan investigar".

En ambos casos, Salas ha explicado que existe una alteración en un gen, "por lo que aparenta ser muy sencillo", sin embargo "no es así porque la regulación de esos genes es muy compleja, igual que la forma en la que se expresa".

LA INVESTIGACIÓN

El jefe del servicio de Pediatría del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y director del grupo Genvip, Federico Martinón, ha definido de qué forma se realizan las investigaciones a través de cultivos sobre los que se prueban diferentes fármacos.

De este modo, en palabras de Federico Martinón, "se han ido probando lo que podría tener utilidad en la investigación sin exponer a las niñas a los fármacos". Asimismo, "se trata de ver si hay algo nuevo que se pueda usar en ellas y encontrar también nuevas dianas de tratamiento, porque con las actuales no se puede resolver ni frenar la enfermedad".

Todos han coincidido en la dificultad de recaudar fondos para este tipo de investigaciones, ya que "convencer a los financiadores es muy difícil" y existe una mayor conciencia en casos más extendidos como el cáncer.

Sin embargo, Martinón ha señalado que en estos momentos cuentan con los "recursos, medios y personas suficientes para conseguir algo", ya que "la financiación en este momento es suficiente y hay muchas personas trabajando en la investigación".