Esta enfermedad, catalogada como rara, afecta al depósito lisosomal en los tejidos, produciendo lesiones orgánicas irreversibles
ZARAGOZA, 25 Feb. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Quirón Zaragoza se ha convertido en el primer centro sanitario privado de Aragón en desarrollar un ensayo clínico internacional en fase I/II con un nuevo tratamiento para la enfermedad de Fabry, una patología catalogada como rara que padecen 1 de cada 100.000 habitantes y que afecta al depósito lisosomal en los tejidos, produciendo lesiones orgánicas irreversibles.
Esta fase supone el segundo estadio en la evaluación de una nueva sustancia, fármaco o medicamento y conlleva su administración a individuos que padecen la enfermedad, y el objetivo es evaluar la seguridad, la dosis, la tolerabilidad y los parámetros de eficacia del nuevo fármaco en pacientes adultos.
Tal y como ha explicado la investigadora principal del ensayo, la doctora Pilar Giraldo, menos del 10 por ciento de las enfermedades de depósito lisosomal disponen de un tratamiento efectivo y solamente se aplican medidas paliativas en pacientes muy jóvenes y con expectativas muy limitadas de futuro.
"Supone un reto sociosanitario y un compromiso el hecho de impulsar la investigación de nuevos tratamientos eficaces en estas enfermedades para poder ofrecer a los que las padecen algo más y evitar que desarrollen complicaciones graves e irreversibles", ha añadido.
Hospital Quirón Zaragoza cuenta con la infraestructura sanitaria necesaria y un grupo de trabajo multidisciplinar, lo que permite desarrollar investigación clínica en las enfermedades raras de depósito lisosomal.
El grupo de investigación en enfermedades raras, liderado por la doctora Giraldo, consta de un equipo de profesionales de excelencia que han desarrollado técnicas de diagnóstico, han descrito las características clínicas genéticas y evolutivas de centenares de afectados en España, han llevado a cabo ensayos clínicos con nuevos fármacos y han descubierto nuevas moléculas capaces de mejorar la vida de estos pacientes.
ENFERMEDADES RARAS
Se denomina enfermedad rara a aquella que afecta a un pequeño número de personas o a un porcentaje reducido de la población. Sin embargo, consideradas en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles, lo que constituye un problema sociosanitario de primera magnitud.
Ante el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este viernes, 28 de febrero, desde Hospital Quirón Zaragoza se ha puesto de manifiesto la importancia de concienciar a la sociedad sobre un problema que afecta a muchas familias, que causa incertidumbre y repercute de forma importante en su vida diaria.
La doctora Giraldo ha querido destacar el papel "primordial" de divulgar la investigación que se realiza sobre estas enfermedades en España y concretamente en Aragón, donde hay varios grupos de proyección internacional trabajando en ello, así como los centros donde se puede prestar atención clínica de calidad a estos pacientes.
"En las enfermedades raras nos encontramos con dificultades añadidas en el ya de por sí complejo y costoso proceso de investigación clínica, como son la escasez de pacientes y la gran variabilidad de manifestaciones que hacen imprescindible la cooperación internacional para conseguir un número suficiente de pacientes para realizar los estudios, que son clave para combatir enfermedades raras y graves", ha señalado la especialista, quien ha destacado que el número de centros con equipos de expertos capaces de llevarlos a cabo es "limitado".
Con ensayos como el que se está realizando para la enfermedad de Fabry, se trata de aportar su experiencia en el conocimiento, diagnóstico, seguimiento y tratamiento de los pacientes que sufren este tipo de enfermedades y que, a menudo, precisan de la atención de equipos multidisciplinares para abordar los diferentes problemas que pueden desarrollar.
Asimismo, según han indicado desde el Hospital Quirón, se trata de poner freno a otras dificultades, como la identificación de la enfermedad, ya que generalmente una patología poco frecuente no suele considerarse como primera opción de diagnóstico, por lo que se producen demoras en la prestación de asistencia; o el hecho de que, al padecerlo un número limitado de pacientes, el conocimiento sobre ellas no sea muy abundante entre los profesionales.
