Archivo - Hombre en silla de ruedas. ELA - JCOMP/ ISTOCK - Archivo
MADRID, 26 Jun. (EUROPA PRESS) -
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y poco común que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Las personas que viven con ELA pierden la capacidad de iniciar y controlar el movimiento muscular, lo que a menudo conduce a la parálisis total y la muerte en un plazo de cinco años.
Se espera que la disponibilidad de pruebas genéticas para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) para personas con un familiar diagnosticado con la enfermedad aumente considerablemente el número de visitas a clínicas especializadas en ELA durante la próxima década, según un estudio realizado en el Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos). El trabajo se publica en 'Neurology Genetics', una revista oficial de la Academia Estadounidense de Neurología.
"Las terapias genéticas emergentes, junto con la expansión de las pruebas genéticas, están permitiendo identificar a personas con riesgo genético de ELA que podrían beneficiarse de una intervención temprana", plantea la doctora Jennifer Morganroth, autora del estudio, del Hospital General de Massachusetts en Boston y miembro de la Academia Estadounidense de Neurología.
MÁS DE 40 GENES IMPLICADOS Y UN MODELO PARA ESTIMAR CUÁNTOS PORTADORES HABRÁ
"Se han identificado más de 40 genes asociados a la ELA. Nuestro estudio estimó el número actual de personas en Estados Unidos portadoras de cuatro variantes genéticas comunes de la ELA, así como el número de familiares que podrían ser portadores, y proyectó que la necesidad de atención en centros especializados en ELA aumentará considerablemente durante la próxima década".
Para el estudio, los investigadores desarrollaron un modelo poblacional para estimar cuántas personas en cada estado podrían tener ELA causada por cuatro variantes genéticas comunes: SOD1, C9orf72, FUS y TARDBP, así como el número de personas emparentadas que portan estas variantes genéticas pero no presentan síntomas.
Analizaron datos de ELA de un estudio realizado en Atlanta, Georgia, y los compararon con las cifras de población de las estimaciones de población de la Oficina del Censo de EEUU de 2023. También utilizaron datos de casos de ELA de un registro nacional.
Según sus estimaciones, por cada persona con ELA, habría un promedio de 4,25 familiares que darían positivo como portadores del gen, y esos familiares necesitarían un chequeo anual en un centro especializado en ELA.
Los investigadores proyectaron que, para 2026, 2.704 personas en Estados Unidos padecerían una forma genética de ELA y habría 10.944 portadores del gen. Los investigadores descubrieron que, en la mayoría de los estados, se necesitarían menos de 50 visitas clínicas adicionales al año por centro de ELA, con 12 estados que requerirían entre 50 y 99 visitas adicionales, y ningún estado que superara las 100.
Al décimo año, la demanda de consultas clínicas aumenta considerablemente. El modelo proyecta 7.474 personas con una forma genética de ELA y 26.111 portadores del gen. Solo seis estados registran menos de 50 consultas anuales por centro de ELA; 22 estados registran entre 50 y 99 consultas; 18 estados alcanzan entre 100 y 199; y tres superan las 200.
MIRANDO A DIEZ AÑOS: CRECIMIENTO ANUAL CERCANO AL 12% Y ESTADOS CON MÁS DE 200 VISITAS EXTRA
La proporción de estados con 100 o más visitas adicionales por centro de ELA aumenta durante la década del 0% al 42%, mientras que el porcentaje de estados con menos de 50 visitas adicionales por clínica disminuye del 74% al 12%. La tasa de crecimiento anual compuesta del primer al décimo año fue de aproximadamente el 12% para las personas que viven con ELA de origen genético y del 10% para los portadores del gen.
"A medida que más familiares en riesgo se someten a pruebas genéticas, estas identificarán a más portadores del gen, por lo que los centros especializados en ELA deben planificar la atención a largo plazo de un mayor número de personas", aporta Morganroth.
"Anticipar las necesidades clínicas de las personas con riesgo genético de ELA, y determinar qué estados podrían experimentar el mayor aumento en esta población de pacientes, es fundamental para mejorar la atención y garantizar que las clínicas estén preparadas a medida que se disponga de nuevas terapias. Esto cobrará cada vez más importancia a medida que sigan surgiendo terapias dirigidas a genes específicos, monitorización de biomarcadores y ensayos preventivos", afirma.
Una limitación del estudio fue que las predicciones se basan en un modelo y tienen como objetivo ayudar a planificar el futuro, no proporcionar cifras exactas. El modelo presupone pruebas genéticas y seguimiento generalizados entre las personas con ELA y sus familiares en riesgo, lo que podría sobreestimar la necesidad de visitas clínicas.
Morganroth señala que los estudios futuros deberían analizar datos más detallados y determinar si la telemedicina, además de una mayor financiación para los centros de atención multidisciplinar de la ELA, puede brindar apoyo a las personas portadoras del gen de la ELA.
