MADRID, 24 Oct. (EUROPA PRESS) -
El grupo académico de investigación en cáncer de mama SOLTI ha puesto en marcha el programa 'AGATA' que ha permitido a los pacientes tener la oportunidad de recibir una terapia personalizada, según han informado los expertos en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO, por sus siglas en inglés), celebrado recientemente en Múnich (Alemania).
El objetivo del trabajo ha sido analizar la factibilidad de implementar un programa de detección molecular en España para pacientes con cáncer de mama localmente avanzado o metastásico. La finalidad es, por un lado, facilitar el acceso a ensayos clínicos con terapias dirigidas y, por otro, mejorar el conocimiento de la biología del cáncer de mama.
Así, el programa ha incorporado 260 pacientes con cáncer de mama metastásico en España, de 10 hospitales públicos y privados de todo el país que forman parte de la red de centros de SOLTI, cuatro de Cataluña, dos de Madrid, dos de Valencia, uno de Palma de Mallorca y otro de Sevilla.
Las investigadoras principales del estudio han sido la presidenta de SOLTI y coordinadora de la Unidad de Cáncer de Mama del Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid) y también de la Unidad de Cáncer de Mama del Centro Integral Oncológico Clara Campal HM CIOCC, Eva Ciruelos; y la jefa de la Unidad de Cáncer de Mama del Institut Catala d'Oncologia de L'Hospitalet (Barcelona), actualmente en el Dana-Farber Cancer Institute de Boston, Sònia Pernas.
"'AGATA' es el primer programa de screening molecular a nivel nacional y multicéntrico que recoge y secuencia muestras de tumor de pacientes con cáncer de mama metastásico para emitir recomendaciones de tratamiento con terapias dirigidas en el contexto de ensayos clínicos. 'AGATA' ha permitido poner al alcance de los pacientes la oportunidad de recibir una terapia personalizada en función del perfil genómico de su tumor", ha destacado Ciruelos.
El proceso seguido en el estudio 'AGATA' se iniciaba con el envío de la muestra tumoral del paciente desde el centro hospitalario a uno de los tres laboratorios donde se llevaba a cabo el análisis de los tumores. En cada uno de ellos se utilizaba un panel de genes diferente diseñado para detectar aquellos más frecuentemente mutados o más afectados en el cáncer de mama.
MUTACIÓN ACCIONABLE EN EL 63% DE LOS CASOS
Tras obtener los resultados del análisis genómico, el comité de expertos de 'AGATA', formado por oncólogos, patólogos y biólogos moleculares, evaluaba cada caso y emitía una recomendación sobre las mutaciones detectadas y potencialmente accionables. Así, del total de 260 pacientes con cáncer de mama metastásico incluidos en el estudio, se detectó al menos una mutación accionable en el 63 por ciento de ellos.
"El objetivo principal del estudio era comprobar cuántos pacientes podían ser asignados a un ensayo clínico en base a su perfil molecular. Conseguimos emitir 116 recomendaciones de tratamiento dirigido, de las cuales 13 se concretaron en la inclusión en un ensayo clínico, lo que representa que un 11 por ciento de las pacientes con mutación identificada recibieron terapia dirigida", ha explicado la doctora Pernas.
Del mismo modo, en el estudio se analizaron 163 muestras de tumores primarios y 97 de metástasis, a partir de las cuales se observó que las alteraciones más comunes detectadas fueron en los genes PI3KCA (34%), TP53 (22%), AKT1 (5%), ESR1 (35) y ERBB2 (3%). Tras este análisis, las investigadoras detectaron una mayor frecuencia de mutaciones en AKT1 en las muestras metastásicas respecto de los tumores primarios.
Como parte del estudio molecular integral, también se ha llevado a cabo un análisis del subtipo intrínseco determinado por PAM50 en 177 muestras, de las cuales el 34 por ciento correspondía al subtipo Luminal A, un 21 por ciento a Luminal B, un 13 por ciento a HER2 enriched, un 19 por ciento al Basal-like y un 13 por ciento a Normal-like. "Hemos observado un incremento estadísticamente significativo de casos HER2 enriched en tejido metastásico respecto al tumor primario. Este resultado pone de manifiesto la mayor agresividad de este subtipo tumoral", ha explicado Ciruelos.
Ahora bien, tal y como ha apostillado la doctora Pernas, el enfoque inicial del estudio limitaba la medicina de precisión a los pacientes con alteraciones accionables en el ADN, por lo que el equipo de 'AGATA' está realizando, en una segunda fase, el análisis de la expresión de genes, proteínas y metiloma, para obtener una visión más amplia e integrada que nos ayude a poder proporcionar una recomendación terapéutica basada en la biología completa del tumor.
