Profesionales en diagnóstico genético se dan cita en un curso sobre herramientas para el análisis de datos genómicos

Archivo - UNIA.- La UNIA e Iavante forman en el abordaje de la epilepsia dentro del Máster en Neurocirugía
Archivo - UNIA.- La UNIA e Iavante forman en el abordaje de la epilepsia dentro del Máster en Neurocirugía - JUNTA DE ANDALUCÍA - Archivo
Publicado: lunes, 13 noviembre 2023 10:29

SEVILLA 13 Nov. (EUROPA PRESS) -

Profesionales de la investigación se darán cita durante cinco días en un curso para conocer el manejo de la herramienta bioinformática Genome Analysis Toolkit (GATK). El curso se celebra en el centro de simulación sanitaria, sede de la línea Iavante en Granada, del 13 al 17 de noviembre.

Este popular software es el más utilizado para el análisis de datos genómicos y se desarrolla en el prestigioso centro de investigación Broad Institute, un referente mundial en el estudio de genómica para las ciencias biomédicas, según una nota de la Junta.

La parte traslacional del curso corre a cargo de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, que mostrará las herramientas para la interpretación de los resultados del análisis genómico aplicadas al diagnóstico de enfermedades usadas en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, con las que se han realizado ya más de siete mil diagnósticos.

Este curso está dirigido a profesionales que son nuevos en la materia y buscan un curso introductorio a estas herramientas o bien, ya son usuarios de GATK y quieren mejorar su comprensión y dominio, así como a especialistas en diagnóstico genético que quieran perfeccionar su conocimiento en nuevas metodologías de apoyo al diagnóstico basado en datos genómicos.

La secuenciación masiva se está convirtiendo en algo habitual en muchos campos de la biomedicina, incluida la práctica clínica, pero su gestión para transformarla en información biológica útil y su posterior interpretación, es una tarea compleja que requiere de informática exhaustiva y personal capacitado.

Los asistentes conocerán todo el proceso desde los datos de secuenciación en bruto, producidos por los secuenciadores, hasta la obtención de listas de variantes genómicas utilizando la herramienta GATK y, por otro lado, manejarán las herramientas para el diagnóstico genético desarrolladas por la Plataforma de Medicina Computacional.

Para ello, se divide en una parte teórica y otra práctica que consta de unos ejercicios diseñados para enseñar habilidades concretas con las que utilizar estas herramientas de manera adecuada en sus investigaciones.

A lo largo de los cinco días que dura el curso, habrá intervenciones de expertos del Broad Institute y de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, encargada de organizar el curso junto al Departamento de Ingeniería de Computadores, Automática y Robótica de la Universidad de Granada, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Broad Institute.