La primera terapia génica contra la glucogenosis ofrece resultados positivos

Publicado 23/09/2019 18:40:36CET

MADRID, 23 Sep. (EUROPA PRESS) -

El doctor David Weinstein, de la Escuela de Medicina UConn y Connecticut Children's (Estados Unidos) ha presentado sus innovadores resultados de un año de ensayos clínicos para el tratamiento de terapia génica de las glucogenosis, un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.

El raro y mortal trastorno genético del hígado, glucogenosis tipo 1a, afecta a los niños desde la infancia hasta la edad adulta, causando niveles peligrosamente bajos de azúcar en la sangre y una dependencia constante del consumo de glucosa en forma de maicena cada pocas horas para sobrevivir. Si se omite una dosis de maicena, la enfermedad puede provocar convulsiones e incluso la muerte.

Un año después de que un paciente recibiera por primera vez la vacuna contra la glucogenosis durante una infusión de 30 minutos, ya no necesita almidón de maíz. Además de detener totalmente el consumo diario de fécula de almidón, ha experimentado una regulación normal de sus niveles de glucosa en sangre, pérdida de peso, aumento de la fuerza muscular y una notable mejora en su energía, según los resultados de Weinstein. Antes del tratamiento, el paciente consumía más de 400 gramos de maicena al día.

El ensayo clínico, realizado en conjunto con la compañía biofarmacéutica Ultragenyx, originalmente se propuso simplemente probar la seguridad y la dosis de la terapia génica para tres pacientes con glucogenosis tipo 1a.

La terapia génica funciona mediante la entrega de una nueva copia de un gen al hígado a través de un virus natural. Administrada a través del torrente sanguíneo del paciente, la nueva copia reemplaza las enzimas deficientes del azúcar causadas por la enfermedad y activa el control de la glucosa en el cuerpo.

"Sólo nos asegurábamos de que fuera seguro para los humanos, ese era nuestro objetivo inicial. Los pacientes que están terminando el primer año recibieron lo que todos pensábamos que era una dosis de prueba, un tercio de la fuerza, pero la respuesta ha sido dramática. Ahora pueden pasar la noche sin tratamiento y se despiertan clínicamente bien", asegura Weinstein.