MADRID 9 Jun. (EUROPA PRESS) -
La campaña 'Convivir con lo Raro', impulsada por la organización PocoFrecuentes, ha reclamado impulsar la financiación para promover estudios sobre el síndrome de hiper-IgM (HIGM), una inmunodeficiencia de origen genético de carácter ultrarraro que impide al sistema inmunológico producir anticuerpos de manera efectiva.
Para visibilizar esta patología, la campaña ha puesto el foco en el caso de Guzmán, un niño de seis años de León con HIGM. Su madre, Carlota, explica en un vídeo testimonial que el pequeño sufría desde sus primeros años infecciones recurrentes causadas por virus, bacterias y parásitos, debido a una disfunción grave en la comunicación entre las células B y T del sistema inmune.
Tras ser diagnosticado, Guzmán inició tratamiento inmunológico y fue sometido el pasado 25 de septiembre de 2024 a un trasplante de médula ósea, el único procedimiento disponible actualmente que ofrece una posible curación. Sin embargo, se trata de un tratamiento complejo, con riesgos elevados y largos periodos de recuperación.
En paralelo, varios grupos de investigación genética trabajan en la actualidad en terapias dirigidas que buscan restaurar de forma específica la función alterada en la célula T, un enfoque más selectivo y menos agresivo.
Ante esta situación, Carlota insiste con su testimonio en la importancia de luchar para que estas investigaciones sigan adelante. "Solo a través de la ciencia podremos tener una esperanza real", subraya.
