MADRID 2 Jul. (EUROPA PRESS) -
El Hospital de La Paz desplegará la Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas que incorpora innovadoras técnicas de secuenciación masiva de genes, lo que fomentará "mayor rapidez y fiabilidad" en el diagnóstico de este tipo de dolencias.
Así lo ha indicado el consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty, en rueda de prensa para presentar esta aplicación. En el acto, estuvo acompañado por el gerente del Hospital, Rafael Pérez Santamaría, el director del Instituto de Genética Médica y Molecular integrado en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital, Pablo Lapunzina, y el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet (epilepsia miocónica grave de la infancia), Julián Isla.
Lasquetty ha remarcado la importancia del diagnóstico genético para tratar de detectar con mayor agilidad dolencias como el síndrome de Dravet (considerada como una enfermedad rara) y que este proyecto permite presentar la Unidad de Bioinformática de La Paz, que diseñará una nueva estrategia de detección integral de los genes responsables de diversas patologías, pues la mayoría de enfermedades tienen origen genético.
Por su parte, Lapunzina ha aseverado que con esta plataforma se incorpora a la región un sistema de diagnóstico de "vanguardia" (las técnicas de secuenciación masiva de genes) que optimizará la atención reduciendo tiempos de espera y haciendo el servicio más efectivo. Aparte, ha destacado el carácter pionero de la iniciativa al aplicarse por vez primera en un hospital (hasta ahora se desarrollaba en centros de investigación).
Esta técnica permite analizar una gran cantidad de datos genéticos de uno o varios pacientes en un periodo de tiempo reducido y con un coste menor que la secuenciación directa tradicional. Con su incorporación, se podrá desplegar el diagnóstico global de epilepsias genéticas ganando meses e inclusos años al actual retardo de diagnóstico. Aparte, redundará en una significativa reducción de las pruebas diagnósticas, de los ingresos hospitalarios y de múltiples consultas a especialistas.
La Plataforma Bioinformática de epilepsias genéticas es una iniciativa conjunta del INGEMM y la Fundación Síndrome de Dravet en España en el marco de un proyecto de investigación financiado por la Comunidad de Madrid. La Fundación Síndrome de Dravet España y la Obra Social Kutxaban (BBK) financian la contratación de un biólogo, un técnico de laboratorio y dos bioinformáticos para poder llevar a cabo el proyecto.
El Instituto de Genética Médica y Molecular realizó el año pasado cerca de 3.000 consultas y más de 110.000 estudios citogenéticos y moleculares con una cartera de servicios de más de 350 determinaciones, lo que le convierte en uno de los centros de referencia en todo el territorio nacional.
ARROJAR "LUZ EN LA OSCURIDAD"
Por su parte, el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet ha remarcado que su organización fomenta la investigación científica y confía en que el desarrollo de este proyecto permite aportar "luz a la oscuridad" sobre el diagnóstico de esta dolencia.
El síndrome de Dravet es una de las formas de más graves epilepsia de la infancia y tiene una incidencia aproximada de 1 de cada 20.000 nacimientos. Los síntomas principales son crisis convulsivas clónicas generalizadas o parciales, que en muchos de los casos se relacionan con cuadros febriles.
Mientras, Lasquetty ha recalcado que, con esta técnica, la Comunidad se sitúa a la vanguardia en el diagnóstico de enfermedades genéticas y que el sistema de secuenciación masiva coloca a la región "en la punta de lanza" en aplicaciones científicas.
"Habrá un diagnóstico cada vez más rápido y certero", ha agregado para indicar que esta aplicación demuestra que, pese a la crisis económica, la sanidad en la Comunidad sigue mejorando.
Finalmente, Lapunzina ha indicado que la principal novedad es la aplicación de esta técnica en un centro asistencial y espera que en el futuro se aplique al diagnóstico de otro tipo de enfermedades.
