José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet; Lieven Lagae, KU Leuven; Jaquelince French, NYU Langone School of Medicine; Nicola Specchio, Bambino Gesù Childrens Hospital, y Alexis Arzimanoglou, Sant Joan de Dèu Barcelona - CODEM
MADRID 20 Mar. (EUROPA PRESS) -
Pacientes de Síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica del desarrollo grave y rara que comienza en el primer año de vida, caracterizada por convulsiones prolongadas y frecuentes, a menudo febriles, han reclamado mayor atención institucional a las enfermedades raras para mejorar la calidad de vida de los afectados.
Así lo ha apuntado José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, en el marco de la European Dravet Syndrome Conference 2026, que se celebra en el Colegio Oficial de Enfermería de Madrid (CODEM) por cuarto año consecutivo.
Actualmente, el Síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI), afecta aproximadamente a entre 450 y 600 personas, aunque se estima que el número podría ser mayor debido al infradiagnóstico. Se trata de una enfermedad rara con una incidencia de 1 caso por cada 16.000 nacimientos.
Una jornada en la que se ha subrayado la nueva etapa que ha abierto la comunidad científica en el abordaje de esta forma rara y grave de epilepsia que impacta significativamente el desarrollo cognitivo y la función motora de los afectados y el cambio de paradigma terapéutico, ha apuntado el CODEM en un comunicado.
"Ya no se van a tratar solamente los síntomas de la enfermedad, como son las crisis epilépticas a través de determinados fármacos, sino que empieza a haber ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una mejora más allá del control de las crisis epilépticas", ha apuntado Aibar.
Este enfoque abre la posibilidad de mejorar no solo la frecuencia de las crisis, sino también el pronóstico global y la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias. En este sentido, José Ángel Aibar ha subrayado que "los pacientes están bastante esperanzados ante la llegada de estos nuevos tratamientos". "Ya se está empezando a demostrar en algunos ensayos clínicos que podrían tener el potencial de cambiar el curso de la enfermedad", ha recalcado.
NUEVAS LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN
Desde la Fundación Síndrome de Dravet apuestan por iniciar nuevas líneas de investigación y por la colaboración entre investigadores, profesionales sanitarios y administración, con el objetivo de conseguir mejorar los resultados en salud y calidad de vida de los pacientes.
A modo de ejemplo, el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, se ha referido a los pacientes adultos y ha recordado que "necesitan y requieren también igual o más atención que en la edad pediátrica". "Las enfermeras están teniendo un rol cada vez más importante como gestoras de casos. Son el contacto directo con las familias, y lo que intentamos es que todos los actores implicados trabajen juntos para que, al final, mejore la calidad de vida de los pacientes y sus familias", ha indicado Aibar.
En paralelo, hacen también un llamamiento a las administraciones públicas para reforzar la sensibilidad y el apoyo a quienes tienen una enfermedad rara. "Es cierto que tendemos a centrarnos en aquellas patologías que todo el mundo conoce, pero estas personas también merecen atención y servicios de calidad".
Este encuentro internacional que se celebra en la sede del CODEM busca reforzar la cooperación científica y vanzar en la comprensión y el tratamiento del Síndrome de Dravet mediante una investigación de vanguardia centrada en el paciente. En este contexto, el Colegio ha reiterado su compromiso con la mejora de la atención a las personas con enfermedades raras, promoviendo la investigación y la sensibilización social en torno a estas patologías.
