MADRID, 30 Oct. (EUROPA PRESS) -
Los pacientes con raquitismos heredados han reclamado, bajo la nueva denominación de Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), antes Raquitismo Hipofosfatémico y Osteomalacia, que los profesionales sanitarios se formen para que puedan detectar la enfermedad de manera precoz.
"Es fundamental la formación de los profesionales sanitarios para tener lo antes posible un diagnóstico certero y que no lo confundan con otras enfermedades, pues un diagnóstico erróneo provoca efectos irreversibles en los pacientes", ha indicado la presidenta de la asociación, Sonia Fernández, durante las II jornadas familiares sobre estas dolencias.
En esta línea se ha expresado también el endocrinólogo y asesor de la Fundación Jiménez Díaz (Madrid), el doctor Manuel Díaz, que ha hecho hincapié en la importacia del diagnóstico precoz y de la formación de los médicos, especialmente a nivel pediátrico, para saber detectar cuanto antes este tipo de enfermedades.
"Las enfermedades pueden ser raras, pero lo que intentamos los médicos es conocer lo que es raro y, si lo conocemos, mejoraremos la atención a los pacientes y su bienestar a todos los niveles", ha indicado el doctor Díaz.
Un diagnóstico precoz de la enfermedad y la aplicación de un tratamiento adecuado evita lesiones futuras y permite a los niños un adecuado desarrollo y sortear las principales secuelas de la enfermedad, como los huesos arqueados, las fracturas o la escasa estatura.
El raquitismo es un grupo de enfermedades raras, generalmente hereditarias, que se caracterizan por la falta de minerales. Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento, ya que los huesos no se forman de manera adecuada.
TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINAR E INNOVACIÓN
El tratamiento multidisciplinar y la creación de unidades de referencia también es necesario para el tratamiento de estas enfermedades que acumulan muy pocos casos y donde la experiencia en el abordaje es fundamental.
El miembro del servicio de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias, el doctor Fernando Santos, ha explicado que el proyecto 'Renal Tube' ha posibilitado acumular datos de los pacientes identificados de un tipo de raquitismo, el hipofosfatémico heredado, de niños procedentes de 19 médicos de 17 hospitales de España.
El objetivo es obtener el perfil de la población que tiene raquitismo hipofosfatémico heredado en España mediante en análisis completo de 43 de estos pacientes a través de un estudio fenotípico. De este modo, los especialistas podrán conocer cómo se manifiesta la enfermedad, cómo afecta al crecimiento, las comorbilidades asociacidas y la correlación genotipo-fenotipo. Los resultados se esperan para el primer semestre de 2019.
El acceso a la innovación también es de "vital importancia en este tipo de enfermedades donde cualquier avance puede marcar la diferencia en el desarrollo óseo y, por tanto, en la calidad de vida".
