MADRID 17 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), en coalición con 19 asociaciones de pacientes de 15 países, ha impulsado el Día Mundial de la Espástica Familiar y la Esclerosis Lateral Primaria, que se conmemora este viernes, y que busca aumentar la concienciación, favorecer el diagnóstico temprano, promover la investigación y mejorar el acceso a los recursos sanitarios.
Los pacientes también buscan fortalecer la comunidad de pacientes, familias y profesionales, así como fomentar la cooperación internacional entre asociaciones y sistemas sanitarios, en una iniciativa que ha contado con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), el Ministerio de Sanidad y la reina Letizia.
La paraparesia espástica familiar es una enfermedad genética rara que afecta en torno a 4.000 personas en España, con más de 130 subtipos, y se caracteriza por una degeneración progresiva de las vías corticoespinales, que provoca espasticidad, debilidad muscular, trastornos del equilibrio y fatiga severa, además de otras complicaciones neurológicas en sus formas complejas.
Este deterioro funcional se manifiesta antes de los 50 años y conlleva la necesidad de silla de ruedas y abandono prematuro de la actividad laboral, con un impacto significativo en las familias y su entorno.
Mientras tanto, la esclerosis lateral primaria es una enfermedad de progresión lenta que afecta también en las neuronas motoras superiores, con pérdida progresiva de fuerza en piernas, brazos y lengua. En España se estima una prevalencia de entre 50 y 100 casos.
Ambas patologías comparten una baja prevalencia, elevada heterogeneidad clínica y ausencia tratamiento curativo, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento.
Con motivo de la jornada, la AEPEF ha organizado un acto que contará con investigador principal y jefe del Departamento de Neurobiología Molecular, Celular y del Desarrollo en el Instituto Cajal del CSIC y responsable del Legado Cajal, el doctor Juan Andrés de Carlos.
La fecha se ha elegido para coincidir con el aniversario del Premio Nobel de Medicina concedido a Santiago Ramón y Cajal y Camillo Golgi en 1906, por sus descubrimientos fundamentales sobre la estructura neuronal, "fundamentales" para la comprensión de las patologías neurológicas.
