MADRID 26 May. (EUROPA PRESS) -
Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden presentar una incidencia muy elevada de ictus, aunque el síntoma más común de esta patología suele ser la insuficiencia renal, que la padecen hasta un 84 por ciento de los pacientes, según se ha comentado en el curso 'Fabry School', que ha tenido lugar en el Aula Clínic del Hospital Clinic de Barcelona, y que ha contado con la colaboración de Shire.
La enfermedad de Fabry, es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España. Además, se presenta con síntomas inespecíficos lo que dificulta su diagnóstico.
En este sentido, el especialista ha recalcado que otros de los síntomas de esta enfermedad son los cardiacos, que pueden manifestarse hasta en un 60 por ciento de los pacientes con esta patología, siendo los más característicos la hipertrofia ventricular izquierda y las raciones en el electrocardiograma, como arritmias, taquicardia, etc.
Además, estos pacientes también suelen presentar alteraciones dermatológicas, oftalmológicas, auditivas y digestivas. Por ello, el doctor Torregrosa ha afirmado que "los especialistas deben conocer todos los detalles para poder conseguir un diagnóstico precoz, y cursos como estos hacen que puedan tener todos los datos necesarios".
Por otro lado, la enfermedad de Fabry es un trastorno ligado al cromosoma X, por lo que es genética y hereditaria. La probabilidad de que una mujer afectada transmita el trastorno a su descendencia es del 50 por ciento, con independencia del sexo de los hijos, mientras que el hombre lo transmitirá a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
Por este motivo, el estudio familiar y la recogida minuciosa de los antecedentes familiares representan un componente fundamental del diagnóstico de la enfermedad de Fabry.
TERAPIA A DOMICILIO PARA LOS PACIENTES CON FABRY
Otro de los temas que se han tratado en esta jornada es la nueva implantación de los Tratamientos de Sustitución Enzimática (TSE) a domicilio, fármacos que requieren los pacientes con Fabry. Este servicio, 'TSE@Home', que ya está en funcionamiento, cuenta con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento.
Hasta ahora estos tratamientos, que consisten en infusiones intravenosas cada 15 días, se hacían en el hospital obligando a los pacientes a acudir a consulta. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG), con la colaboración de Caregiving y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, apoyan este nuevo servicio.
Gracias al TSE a domicilio, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77 por ciento a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100 por cien, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido.
