MADRID 19 Oct. (EUROPA PRESS) -
La primera y única terapia para el déficit de esfingomieninasa ácida (ASMD), una enfermedad ultra-rara, de origen genético, progresiva y potencialmente mortal, aún no está disponible en España, a pesar de que fue aprobada en verano del 2022 por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés).
"Los pacientes no tienen otra alternativa de tratamiento", explica Daniel de Vicente, presidente de la asociación ASMD España y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien relama su aprobación por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
Hace más de un año por la EMA aprobaba la terapia con la designación PRIME (PRIority MEdicines), poco después la AEMPS elaboró el Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) y, actualmente, el medicamento cuenta con código nacional. Sien embargo, la aprobación de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad aún está pendiente.
"A fecha de hoy, a pesar de que ya está comercializado en otros países, aquí en España seguimos a la espera. No entendemos como un medicamento que fue aprobado de forma prioritaria por la EMA, aún no puede estar comercializado en España", explica de Vicente, quien es uno de los pacientes afectados.
Hasta el momento, los pacientes que se han podido beneficiar del tratamiento en España lo han hecho a través de su participación en el ensayo clínico o por uso compasivo. En España hay varias decenas de personas con ASMD.
Tal como su nombre completo indica, se caracteriza por la falta de la enzima esfingomielinasa ácida, la cual causa un mal funcionamiento de distintos órganos vitales, como el pulmón, el hígado o el bazo, deteriorándolos hasta perder sus funciones. Es por ello por lo que es considerada una patología altamente debilitante y de gran impacto en el día a día.
Desde los primeros síntomas, aunque no estén necesariamente diagnosticados, los pacientes se enfrentan a numerosas dificultades que condicionan enormemente su vida como, por ejemplo, dificultad para respirar, dolor abdominal o problemas gastrointestinales. Unos signos que pueden suelen afectar a su salud mental, ya que generan estrés, frustración y desafíos constantes en su vida diaria.
Es por ello por lo que, desde hace varios meses, una de las principales reclamaciones de pacientes y expertos en relación con esta patología minoritaria se centra en conseguir que el primer y único tratamiento existente para el déficit de esfingomielinasa ácida llegue a España.
"El tiempo pasa y la progresión de la enfermedad no se detiene. Algunos pacientes pediátricos de nuestra asociación lo necesitan de una forma realmente urgente", advierte.
El tratamiento en cuestión se trata de una terapia intravenosa de uso hospitalario que ha demostrado ser altamente efectiva en todas las publicaciones científicas, con efectos adversos poco frecuentes de carácter leve/moderado y tolerables en la mayoría de los pacientes.
En un avance significativo, en marzo de este año, el Hospital General de Segovia comenzó a administrar esta terapia de sustitución enzimática a dos pacientes pediátricos, marcando un hito importante en el abordaje del ASMD. Estos niños -hermanos- son los primeros pacientes infantiles en España que reciben el nuevo tratamiento fuera del marco de ensayos clínicos.
Tal como asegura Diego Barreno, padre de los primeros pacientes de ASMD pediátricos en España que han podido acceder a la nueva terapia de sustitución enzimática por uso compasivo, es fundamental dar a conocer cómo afecta esta enfermedad ultra-rara a los pacientes y sus familiares en el día a día.
"En nuestro caso, la primera en ser diagnosticada fue nuestra hija mayor. Ella tiene problemas de hígado, coagulación y corazón. En el caso de nuestro hijo, además de lo anterior, necesita oxígeno 24 horas al día. A los niños les afecta mucho psicológicamente sobre todo cuando se acerca la adolescencia y son conscientes de la gravedad de su enfermedad", señala.
Asegurar el acceso rápido al tratamiento para todos los pacientes, es el objetivo de la asociación, que coincide con los que señalan los especialistas, quienes apuntan a la necesidad de un diagnóstico precoz y tratamiento "lo antes posible", ya que "permite frenar la progresión de la enfermedad y evitar daños graves en hígado, bazo y pulmón".
Consideran que el tiempo es crucial en el manejo de la ASMD, y subrayan que cuanto antes se diagnostique y trate a los pacientes pediátricos," mayores serán las posibilidades de mejorar su calidad de vida y reducir el riesgo de complicaciones futuras". Por ello, abogan por el "acceso rápido y generalizado al tratamiento", con el fin de proteger la salud y el bienestar de estos niños y sus familias.
Al respecto, cuentan con el apoyo del doctor Jesús Villarrubia, hematólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien recuerda que la enfermedad tienen "una carga asistencial tremenda, ya que muchos de los pacientes necesitan apoyo diario para llevar a cabo su vida normal".
