MADRID 28 Oct. (EUROPA PRESS) -
Pacientes de amiloidosis por transtirretina con polineuropatía (ATTR-PN) informan de que sufren una espera media de entre 9,5 meses, si tienen historia familiar conocida, y 27 meses, si se trata del primer caso detectado en la familia, hasta recibir el diagnóstico de la enfermedad desde su primer contacto con el sistema sanitario por síntomas posiblemente relacionados.
Así lo revela el estudio 'ATENAS', que ha contado con la participación de cuatro centros, el Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva) y el Hospital Son Llàtzer (Mallorca), situados en zonas endémicas, y el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital de Basurto (Bilbao), en zonas no endémicas. En total, se entrevistó a 22 pacientes, 17 cuidadores, dos neurólogos y dos internistas.
La ATTR-PN, o enfermedad de Andrade, es una patología poco frecuente y hereditaria, causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína transtirretina, que se acumula afectando principalmente los nervios periféricos y, con frecuencia, el corazón y otros órganos. En todo el mundo, se estima que hay 10.000 pacientes y, en España, unos 350, que se concentran en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).
El desconocimiento generalizado en torno a la enfermedad llevço a realizar este trabajo, impulsado por AstraZeneca, para poder entender la ruta asistencial desde la perspectiva del paciente y sus cuidadores, los desafíos durante el proceso diagnóstico, el impacto en calidad de vida, y saber cómo viven pacientes y cuidadores el aspecto genético de la enfermedad y cómo es la comunicación con sus médicos.
Los resultados de una muestra parcial, formada por 15 pacientes de Basurto, Clínic y Juan Ramón Jiménez y ocho cuidadores, se presentaron en el Congreso de la Academia Europea de Neurología (EAN-2025, por sus siglas en inglés).
IMPACTO EN CALIDAD DE VIDA
En cuanto al impacto de la ATTR-PN en la calidad de vida, la escala tradicional de discapacidad por polineuropatía (PND) "no refleja adecuadamente la calidad de vida real que tiene el paciente, especialmente por la influencia de la disautonomía, con síntomas que pueden afectar mucho a su calidad de vida (por ejemplo, diarreas), y las expectativas según la edad", ha explicado la especialista Lucía Galán, del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos, y que ha formado parte del comité científico.
"Los resultados del estudio ATENAS muestran que los pacientes con síntomas graves sufren pérdida de movilidad, diarrea incapacitante, temen quedarse ciegos en un futuro, y en general muestran una calidad de vida muy reducida. En los que presentan síntomas leves, predomina la pérdida de sensibilidad en extremidades y fatiga", ha detallado.
Por su parte, la experta María Dolores Santos, del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez y miembro del comité científico, ha resaltado la importancia del diagnóstico precoz para conseguir retrasar síntomas incapacitantes y permitir a los pacientes una buena calidad de vida. Para mejorar el manejo de la enfermedad, ha incidido también en el abordaje multidisciplinar, con equipos formados por internistas, neurólogos, neurofisiólogos, cardiólogos, oftalmólogos, y también por servicios transversales como farmacia, medicina nuclear o genética.
Sobre el impacto emocional, social y familiar, los pacientes que tenían más síntomas sentían habitualmente estrés, frustración y vergüenza, y se veía afectada significativamente su vida social y laboral. Los cuidadores y familiares sintieron dificultades desde el punto de vista emocional al enfrentarse a cambios drásticos de vida, sobre todo en los casos de pacientes con gran dependencia, con pérdida de oportunidades laborales y sociales. En cambio, pacientes con síntomas leves y sus familiares mantienen el optimismo y sufren un menor impacto emocional, no identificándose como "cuidadores".
En general, todos los participantes expresaron esperanza en los avances médicos para mejorar la calidad de vida de las futuras generaciones.
"El estudio 'ATENAS' representa un paso adelante en la humanización de la atención a las enfermedades raras en España, destaca la urgencia de sensibilizar a los profesionales sanitarios sobre la ATTR-PN, para mejorar el diagnóstico temprano y el manejo integral de los pacientes y sus familias", ha afirmado la directora de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca, Marta Moreno.
