XII Jornada en Cáncer de Mama Hereditario. - GEICAM, SOLTI Y SEOM
MADRID 28 Oct. (EUROPA PRESS) -
La oncóloga médica del Hospital Universitario Vall d'Hebron-VHIO Judith Balmaña ha destacado la importancia de contar con una buena definición de las pacientes que deben someterse a los estudios genéticos de cáncer de mama, así como de garantizar la rapidez de los resultados para incorporarlos a las decisiones terapéuticas.
Así lo ha señalado durante la XII Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada en Madrid por los grupos de investigación GEICAM y Solti, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncologiá Médica (SEOM).
Más de un centenar de profesionales de la medicina oncológica, genética clínica, ginecología, cirugía, radiología y otras disciplinas se han reunido en este foro, en el que se han abordado los avances en el conocimiento genético del cáncer de mama y sus repercusiones en prevención, diagnóstico y tratamiento, al tiempo que se ha puesto el foco en los retos que aún quedan por sortear.
En cuanto a los estudios genéticos, Balmaña ha destacado la necesidad de contar con equipos multidisciplinares que permitan extender el asesoramiento genético a los familiares de las personas portadoras de alteraciones hereditarias, favoreciendo la prevención y la detección precoz.
Uno de los principales debates de este encuentro ha girado en torno a la conveniencia de ampliar la realización de test genéticos germinales a todas las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama, ya que la identificación de determinadas alteraciones hereditarias ha permitido seleccionar tratamientos específicos.
La oncóloga médica del Hospital Clínic Teresa Ramón y Cajal ha destacado que el beneficio en supervivencia demostrado con olaparib, un tratamiento dirigido que actúa sobre los mecanismos de reparación del ADN de las células tumorales, en pacientes con alto riesgo de recaída y determinadas mutaciones hereditarias, ha reforzado la importancia de identificar a las mujeres que pueden beneficiarse de estas terapias.
Sin embargo, estos avances conviven con las limitaciones de los criterios tradicionales basados en los antecedentes familiares, que pueden dejar sin identificar a algunas pacientes con predisposición genética al cáncer.
NUEVAS POSIBILIDADES EN PREVENCIÓN Y RETOS PENDIENTES
Respecto a las medidas de prevención primaria en mujeres con predisposición hereditaria, Balmaña ha apuntado en su intervención que la mastectomía reductora de riesgo continúa siendo una de las principales, aunque ha resaltado que la investigación farmacológica ha abierto nuevas posibilidades y ha aludido, en concreto, a los "grandes avances para indicar terapias preventivas de precisión".
Por su parte, la especialista internacional en genética médica y cáncer hereditario Rachel Michaelson-Cohen se ha centrado en los principales retos de la prevención primaria de esta enfermedad en las mujeres con predisposición hereditaria, en especial en lo relativo a las portadoras de variantes patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2.
"El reto es avanzar hacia estrategias de prevención más personalizadas, que combinen las opciones preventivas disponibles con nuevas alternativas en investigación", ha enfatizado. Tras ello, ha presentado algunas de las líneas de investigación más prometedoras en este ámbito, como el ensayo 'BRCA-P', que evalúa el uso de denosumab en portadoras de BRCA1, así como el potencial de las vacunas preventivas, la inmunoprevención y las herramientas genómicas.
AVANCES EN TRATAMIENTO
La oncóloga médica en el Hospital Quirónsalud Zaragoza Elena Aguirre ha abordado los avances en el tratamiento del cáncer de mama hereditario. En enfermedad localizada, ha apuntado que la incorporación temprana de los resultados genéticos ha permitido optimizar las decisiones quirúrgicas.
En este mismo ámbito, ha puesto en valor el trabajo de los estudios 'OlympiaN' y 'TBCRC-056', que han explorado estrategias con tratamientos dirigidos, solos o combinados con inmunoterapia, que podrían permitir prescindir de la quimioterapia en determinados tumores iniciales HER2-negativos con alteraciones hereditarias en genes como BRCA1/2 o PALB2.
En enfermedad avanzada, ha subrayado que los inhibidores de PARP son uno de los principales progresos en tumores HER2-negativos con mutaciones germinales BRCA1/2, mientras que la identificación de otras alteraciones relacionadas con la reparación del ADN ha ampliado las posibilidades de tratamiento de precisión.
Con todo, Aguirre ha aseverado que quedan retos pendientes para trasladar el conocimiento genético a tratamientos más eficaces y personalizados. También ha destacado la necesidad de ampliar las opciones terapéuticas para pacientes sin alteraciones genéticas susceptibles de tratamientos específicos y mejorar la estimación del riesgo y las medidas de seguimiento y prevención.
De cara al futuro, ha apostado por "una oncología de precisión integral", que incluya un diagnóstico temprano y una mejor selección de la terapia dirigida, así como la reducción de toxicidades, todo ello con el objetivo de mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las pacientes y sus familias.
