MADRID 26 Sep. (EUROPA PRESS) -
El oftalmólogo de IMQ Javier Araiz Iribarren ha destacado este viernes que en los últimos tiempos se ha avanzado "notablemente" en la investigación de la retinosis pigmentaria, la principal causa de ceguera de origen hereditario en adultos, con una prevalencia de un caso por cada 3.000 personas, siendo más frecuente en hombres, grupo poblacional que acumula el 60 por ciento de los casos, apareciendo habitualmente entre los 25 y los 40 años.
Aunque ha aclarado que en la actualidad no existe ningún tratamiento efectivo, ha subrayado que en los últimos tiempos se ha logrado obtener un mayor conocimiento de los diversos factores que intervienen en su aparición y desarrollo.
Con motivo del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra el último domingo de septiembre, Araiz ha detallado que se ha comenzado a comprender los mecanismos y sustancias que inhiben la apoptosis o muerte celular provocada por los genes.
Además, ha destacado que en los últimos años se han publicado trabajos científicos sobre nuevas sustancias que inhiben esta pérdida de células oculares en animales con gran éxito, logrando recuperar la función visual de las células que no han muerto.
"Actualmente se están realizando estudios de terapia génica que abren la puerta al logro de un tratamiento eficaz de enfermedades poco frecuentes como es la retinosis pigmentaria", ha manifestado Araiz.
Tras ello, ha explicado que esta enfermedad se caracteriza por una degeneración progresiva de los fotorreceptores, unas neuronas "altamente especializadas" de la retina encargadas de convertir la luz en impulsos nerviosos, que el cerebro transforma en imágenes.
Estas disfunciones pueden provocar una disminución de la visión nocturna o con escasez de luz, así como una pérdida de la capacidad de la visión periférica, motivando un estrechamiento concéntrico del campo visual e incluso la pérdida de la visión central.
"Otros síntomas que se pueden citar son la disminución de la agudeza visual, de modo que la persona afectada tiene una dificultad mayor para percibir los colores y las formas de los objetos, y el deslumbramiento, técnicamente llamado fotopsia, que se describe como la visualización de destellos de luz, dificultando la visión", ha añadido el especialista.
En el caso de percibir alguno de estos síntomas o de tener antecedentes familiares, Araiz ha recomendado acudir a un oftalmólogo, y es que la mitad de los casos se deben a antecedentes de ceguera o de grave pérdida de la función visual.
Existe una gran cantidad de mutaciones genética que pueden causar la enfermedad, y su evolución puede ser muy variable, lo que "hace impredecible cuándo se va a manifestar de manera más grave".
PATRONES DE APARICIÓN HEREDITARIA
Según el modelo de herencia, se presentan cuatro patrones. El primero de ellos es el patrón autosómico dominante, que reúne a aquellos casos en los que la enfermedad la padecen uno de los padres y sus hijos.
También se puede encontrar en el patrón autosómico recesivo, en el que ninguno de los padres del enfermo la sufre pero ambos transmiten el gen anómalo que, al coincidir en el hijo, hace que éste desarrolle la enfermedad, siendo la forma hereditaria más habitual.
En tercer lugar, en el patrón ligado al sexo (cromosoma X) son las madres las que lo transmiten, pero sólo la padecen los hijos varones; mientras que el último patrón son los casos esporádicos, que se dan cuando el afectado es el primero de su familia en sufrir la enfermedad, y que supone casi la otra mitad de los diagnósticos.
Los factores ambientales también pueden influir en el desarrollo de la enfermedad, pudiendo proteger o favorecer su progresión, y es que la luteína y otras vitaminas antioxidantes, junto con una dieta mediterránea equilibrada, podrían retrasar el efecto de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad.
"Por el contrario, hábitos tóxicos (como el consumo de tabaco, alcohol y otros), el estrés, la ansiedad o la depresión y el exceso de exposición a la luz solar puede que favorezcan su progresión, aunque todavía no hay estudios concluyentes", ha subrayado.
